| 收费代码 | 项目名称 | 检验方法 | 类型与标本量 | 临床意义 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|
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270300001
270800005
270800006X2 |
穿刺组织活检检查及诊断 | HE染色、镜检 |
穿刺组织活检检查与诊断（2个点位以内）
如：乳腺、前列腺、睾丸、甲状腺、淋巴结、肺等穿刺。
同一患者送检多部位时，按送检标本类型累加收费。
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疾病组织学诊断 | |
| 270300002 270800005 270800006X2 |
内镜组织活检检查及诊断 | HE染色、镜检 |
内镜组织活检检查与诊断（2个点位以内）
如：咽喉、气管、食道、胃、肠、膀胱、宫颈。
同一患者送检多部位时，按送检标本类型累加收费。
|
疾病组织学诊断 | |
| 270300003 270300003-1 270800005 270800006X2 |
局部切除组织活检检查及诊断 | HE染色、镜检 |
①穿刺/内镜组织活检检查与诊断（3至4个点位） ；
②门诊手术标本 (直径＜3cm肿块)；
③颈管、宫内膜诊刮；
④鼻息肉；
⑤宫颈息肉；
⑥肛门、肛周痔、肛瘘组织；
⑦皮肤组织（如：表皮赘生物、皮下囊肿、色素痣）；
⑧送检清扫淋巴结1组；1组以上按组数累加。
同一患者送检多部位时，按送检标本类型累加收费。
|
疾病组织学诊断 | |
|
270300004
270500001
270800006X2
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骨髓组织活检检查与诊断 | HE染色、特殊染色、镜检 | 骨髓活检组织（适宜长度>1.0cm，至少保证长度>0.5cm） | 疾病组织学诊断 | |
| 270300005 270300005-1x2 270800005 270800006X2 |
手术标本检查与诊断 | HE染色、镜检 |
①穿刺/内镜组织活检检查与诊断（5至9个点位）；
②直径≥3cm肿物，如：单纯子宫肌瘤剔除等；
③单个器官 ( 阑尾、胆囊、扁桃体、前列腺、脾破裂、肾囊肿、肺大泡、眼球)；
④单侧器官 (甲状腺、卵巢囊肿、输卵管囊肿、输卵管妊娠、附件肿瘤、乳腺肿物切除)；双侧同时送检，按多部位累加收费。
⑤脑肿瘤；
⑥带骨组织标本；
同一患者送检多部位时，按送检标本类型累加收费。
|
疾病组织学诊断 | |
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270300010
270800005
270800006×3
|
全器官检查与诊断 | HE染色、镜检 |
①穿刺/内镜组织活检检查与诊断（10个点位以上）；
②子宫切除标本；
③癌根治标本；（淋巴结清扫需按送检组数单独计费）
④胎盘；
⑤宫颈锥切（分12点）；
⑥消化道黏膜剥除（ESD）标本；
⑦肉瘤及扩大切除标本；
同一患者送检多部位时，按送检标本类型累加收费。
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疾病组织学诊断 | |
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270300001
27050003x9
27050001x3
27060001
27080006x6
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肾穿病理检测全套 | HE染色、镜检 | 常规穿刺一条标本，超过1.2cm，标本两端先各切1mm放入电镜保存液（蓝色瓶盖），再切割1mm放入荧光保存液（红色瓶盖），剩余组织放入光镜保存液（绿色瓶盖）。 | 疾病组织学诊断 |
9项免疫荧光包括：IgG、IgA、IgM、C3、C1q、Kappa、Lambda、Alb、Fib；
3项特殊染色包括：PAS、PASM、MASSON
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| 收费代码 | 项目名称 | 检验方法 | 类型与标本量 | 临床意义 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|
|
270800004
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妇科液基细胞学检测 | 自然沉降式 |
宫颈细胞
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妇科细胞的病理诊断 | 采样刷刷头需留在标本瓶内送检。 |
| 270800004 | 非妇科液基细胞学检测 | 自然沉降式 |
胸水、腹水、尿液、痰液、脑脊液、关节腔积液等
|
非妇科细胞的病理诊断 | |
| 270500002*2 270500002-1x2 270800006*2 | p16/ki67双重染色检测 | HE染色、镜检 |
细胞免疫组化、镜检
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宫颈癌辅助诊断 | 全自动法 |
|
270800004
270300001
270800006
|
甲状腺液基细胞学检测套餐 |
HE染色、巴氏染色
自然沉降式制片术、
镜检
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甲状腺穿刺细胞 | 甲状腺细针穿刺标本的检查与诊断 | |
| 270200001 | 体液细胞学检查与诊断 |
HE染色、
镜检
|
胸水、腹水、尿液、乳腺囊肿液、脑脊液、关节腔积液
|
体液细胞学检查与诊断 | |
| 270400002-1 270800006X2 | 快速细胞病理诊断 | HE染色、镜检 |
胸腹水、灌洗液等
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||
| 270700004S-1 | 人乳头瘤病毒基因28分型检测（HPV-28分型） | PCR-反向斑点杂交 | 常规穿刺一条标本，超过1.2cm，标本两端先各切1mm放入电镜保存液（蓝色瓶盖），再切割1mm放入荧光保存液（红色瓶盖），剩余组织放入光镜保存液（绿色瓶盖）。 | 可作为临床诊断宫颈癌及HPV相关疾病参考 |
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| 收费代码 | 项目 | 临床应用 |
| 270500002/ 270500002-1 |
AACT(抗胰糜蛋白酶) | 主要用于区分嗜酸性肉芽肿和恶性纤维组织细胞瘤等的研究，亦可用于各种癌如胃癌、肺癌等肿瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
AAT(抗胰蛋白酶) | 可用于遗传性AAT缺乏、良/恶性肝肿瘤、卵黄囊瘤和组织细胞来源的良/恶性肿瘤等方面的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
ACTH(促肾上腺皮质激素) | 可用于垂体腺瘤的功能性分类，可用于区分原发性和转移性垂体肿瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Actin,Muscle Specific(肌肉特异性肌动蛋白) | 可用于骨骼肌、心肌和平滑肌及其来源的肿瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Actin,Smooth Muscle(平滑肌肌动蛋白) | 该抗体主要用于平滑肌及平滑肌来源的肿瘤的研究。SMA与Actin, Muscle Specific抗体联合使用，可用于研究横纹肌肉瘤与平滑肌肉瘤。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
AFP（甲胎蛋白) | 常用于肿瘤与非肿瘤性肝脏疾病、卵黄囊肿瘤和其它生殖细胞肿瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
ALK/p80（间变性淋巴瘤激酶) | 可用于间变性大细胞瘤的研究，还可用于肺腺癌ALK基因重排的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
APC(腺瘤性结肠息肉病蛋白) | APC 是一种抑癌基因，其基因突变引起β -catenin 在核内堆积，增强Wnt 途径并异常激活下游基因，失去对细胞骨架的调节功能，导致细胞异常增生，从而引起家族腺瘤性息肉病的发生。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
AR(雄激素受体) | AR在前列腺癌的发生中起着重要的作用，AR的表达与组织学分型呈一定的相关性，高分化的肿瘤AR的表达要高于低分化的肿瘤。AR对前列腺癌病人的激素治疗的研究具有指导意义。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Arginase-1(精氨酸酶1) | 联合使用抗体组合CD10、 pCEA、 AFP、 HepPar-1、 glypican-3、 A rginase-1对研究肝脏良性病变和分化良好的肝细胞癌、低分化肝细胞癌和转移性肿瘤意义重大。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
BCA-225（乳腺癌抗原-225) | 常与CEA，CA19-9和CA125联合使用，作为研究转移性腺癌的参考依据。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Bcl-2（B细胞淋巴瘤2) | 可用于鉴别滤泡性淋巴瘤 (阳性）和反应性淋巴滤泡增生 （阴性），已经作为手术治疗前列腺癌的预后标记，也可应用于乳腺癌和肺非小细胞癌的预后研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Bcl-6（B细胞淋巴瘤6) | 主要表达于正常滤泡细胞生发中心的B细胞及其相关淋巴瘤。在滤泡性淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、Burkitt's淋巴瘤以及结节性淋巴细胞为主的何杰金氏淋巴瘤中呈阳性表达。但很少能在外套细胞淋巴瘤和MALT淋巴瘤检测到该蛋白。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Beta-Catenin（β-连接素) | 在乳房和腹部的纤维瘤病病变，结肠直肠癌，大肠癌中β- catenin可出现在病变细胞的胞核中，有助于区别发生在这些位置上其他梭形细胞病变。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
BG8,Lewisy | 可用作肺腺癌和上皮样间皮瘤的鉴别诊断，与Calretinin和MOC-31联合使用鉴别上皮样间皮瘤与各种器官来源的腺癌(肺、卵巢、乳腺和胃)，灵敏度和特异性可达96%。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
BOB.1(BOB.1抗原) | 常和Oct-2联合应用，主要用于霍奇金淋巴瘤分型的研究，节结性淋巴细胞为主霍奇金淋巴瘤为阳性表达，而经典型霍奇金淋巴瘤为阴性表达。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
BRAF V600E(BRAF基因V600E突变) | 在黑色素瘤、甲状腺乳头状癌、多形性黄色星性细胞瘤、朗格汉斯组织细胞增多症、胶质瘤和结直肠癌等多种肿瘤阳性表达。目前多用于肿瘤和靶向药物的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
BRCA-1（乳腺癌1号基因) | BRCA-1基因突变与家族性乳腺癌的关系明确，约有40%-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA-1突变引起。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
C4d（补体4d) | 可用于检测慢性肾移植排斥反应以及超急性排斥反应、急性血管性排斥反应、急性细胞排斥反应和边缘排异反应。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CA IX(碳酸酐酶IX) | 可用于区分肾透明细胞癌和嫌色肾细胞癌，常与Pax-2、Ksp-Cadherin、CD117联合使用。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CA-125(卵巢癌抗原) | 是上皮性卵巢癌尤其是浆液性腺癌的主要标记，表达在卵巢的浆液性腺癌，而在卵巢的粘液性腺癌中几乎不表达。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CA15-3(糖链抗原) | 其表达与乳腺癌的分化程度和雌激素受体状态密切相关，对于乳腺癌及转移性乳腺癌的研究有重要意义。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CA19-9(消化道癌相关抗原) | 在大多数消化道肿瘤中阳性表达，如胃腺癌、胰腺癌、结肠癌和唾液腺粘液表皮样癌中高表达。但在乳腺癌、肾癌和前列腺癌中不表达。可用于研究消化道肿瘤，同时也是胰腺癌的重要参考指标。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Calcitonin(降钙素) | 主要用于C细胞增生、甲状腺髓样癌、甲状腺滤泡旁滤泡癌及部分神经内分泌肿瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Caldesmon(钙结合蛋白) | 存在于平滑肌和与肌动蛋白和原肌球蛋白反应的组织中。可标记正常平滑肌及其肿瘤，区分纤维细胞和肌纤维细胞。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Calponin-1（肌动蛋白结合蛋白) | 标记平滑肌组织以及乳腺病变时的肌上皮细胞，可用于平滑肌肿瘤和乳腺病变中肌上皮细胞分布的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Calretinin (钙视网膜蛋白) | 主要用于间皮瘤与腺癌的研究，是间皮瘤很好的标记物，同时可用于神经系统疾病的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CAM5.2（低分子细胞角蛋白) | 能识别来源于腺上皮的肿瘤，结合高分子量角蛋白可以排除鳞癌，主要用于腺癌和鳞癌的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD10(共同型急性淋巴细胞白血病抗原) | 可标记早期白血病和B细胞淋巴瘤，如Burkitt’s淋巴瘤，滤泡性淋巴瘤，慢性粒细胞白血病也表达在一些非造血系统肿瘤，如肝细胞癌，肾透明细胞瘤，子宫内膜间质瘤，在乳腺癌癌周围的基质细胞的高表达常作为预后不良的标志。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD105 | 在与肿瘤有关的新生血管内皮中强表达，可辅助临床对肿瘤中血管生成的诊断和预后判断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD117(酪氨酸激酶生长因子受体蛋白) | 可用于指导胃间质瘤患者靶向药物伊马替尼的使用。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD123 | 辅助临床对母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD13（细胞膜表面糖蛋白) | 可用于髓样肉瘤、肝细胞癌与非肝细胞癌的鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD138(肝素硫酸酯蛋白聚糖) | 可用于B淋巴母细胞性白血病、淋巴浆细胞样白血病、骨髓细胞的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD14（单核细胞) | 可用于单核细胞和巨噬细胞的鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD15(粒细胞) | 可用于霍奇金淋巴瘤和粒细胞肉瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD16(CD16抗原) | 可用于从诸如粘膜和皮肤 γ-δ T 细胞淋巴瘤等外周 T 细胞淋巴瘤中鉴别诊断肝脾的 γ-δ T 细胞淋巴瘤和 γ-δ T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD163(M130抗原) | 主要用于检测单核细胞和巨噬细胞。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD19（B细胞、滤泡树突状细胞) | 可用于鉴别诊断B细胞淋巴瘤（B淋巴细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤、边缘区淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、富于T细胞的B细胞淋巴瘤、淋巴母细胞性淋巴瘤、毛细胞淋巴瘤）、浆细胞淋巴瘤和T细胞淋巴瘤。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD1a（细胞表面糖蛋白) | 主要用于鉴别皮肤T细胞淋巴瘤与B细胞淋巴瘤和假淋巴瘤，以及朗罕氏组织细胞增生症的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD2（T细胞、NK细胞) | 主要用于大多数外围淋巴组织中的T淋巴细胞、NK细胞、胸腺皮质细胞及T细胞来源的大多数恶性细胞的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD20 | CD20标记几乎所有的B细胞淋巴瘤和Reed-Sternberg细胞，但在组织细胞、浆细胞以及非造血细胞中不表达，是非常可靠的B细胞淋巴瘤的标记抗体。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD21(B细胞) | 可用于正常淋巴结和扁桃体中的滤泡树突状细胞的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD23(B细胞) | 可用于绝大多数低分级B细胞淋巴瘤，包括慢性淋巴细胞白血病、套细胞淋巴瘤、部分霍奇金淋巴瘤的鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD3(T细胞) | 可用于T细胞淋巴瘤的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD30(Ki-1抗原) | 该抗体表达于何杰金氏病的Reed-Sterberg细胞和何杰金氏细胞、大部分的间变性大细胞淋巴瘤、胚胎癌和少数精原细胞瘤以及少数滤泡性淋巴瘤。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD31(内皮细胞标记) | 主要标记内皮细胞，用于识别良/恶性血管源性肿瘤以及肿瘤间质中血管生成状况。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD34(内皮细胞标记) | 可用于血管肉瘤和Kaposi肉瘤、胃间质瘤、孤立性纤维瘤、皮肤隆突性纤维肉瘤等鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD35(滤泡树突状细胞) | 可用于滤泡树突状细胞标记和滤泡树突状细胞瘤的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD38（急性淋巴细胞白血病抗原) | 可用于多发性骨髓瘤（浆细胞瘤）的诊断，也用于活化T细胞在自身免疫性疾病和免疫缺陷疾病作用中的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD4(T细胞) | 可用于皮肤T细胞淋巴瘤和菌样霉菌病以及对T细胞亚群的检测。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD43(T细胞) | 可用于T细胞淋巴瘤的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD44 | 可用于各种恶性肿瘤如肺癌、胃肠道癌、胰腺癌和乳腺癌等研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD45(白细胞共同抗原) | 可用于淋巴瘤和未分化小细胞癌的鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD45RO(T细胞) | 可用于低分级T细胞淋巴瘤和低分级B细胞淋巴瘤的鉴别；高分级T细胞淋巴瘤和高分级B细胞淋巴瘤的鉴别诊断 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD5(外套层细胞淋巴瘤标记) | 可用于T细胞白血病、T细胞淋巴瘤的辅助诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD56(神经细胞粘附分子) | 可用于视网膜母细胞瘤、髓母细胞瘤、星形细胞瘤、神经母细胞瘤、小细胞癌的研究和识别NK细胞。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD57(自然杀伤细胞) | 可用于标记淋巴组织中的NK细胞，如滤泡中心细胞性淋巴瘤，也可用于神经内分泌细胞和肿瘤的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD61（血小板糖蛋白IIIa) | 主要用于识别血小板及其前驱细胞，可用于巨核细胞白血病的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD63(黑色素瘤标记) | 可用于黑色素瘤的研究及区分嗜酸肾细胞的良恶性病变。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD68(巨噬细胞) | 可用于骨髓单核细胞瘤和组织细胞瘤的研究，也可区分恶性纤维组织细胞瘤和其他多形性肉瘤。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD7 | 可用于鉴别诊断原始T细胞肿瘤。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD79a(B细胞) | 可用于B细胞白血病、B细胞淋巴瘤和部分骨髓瘤的辅助诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD8(T细胞) | 可用于T淋巴母细胞淋巴瘤的辅助诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CD99(尤文氏肉瘤标记) | 可用于尤文氏肉瘤和原始周围神经内胚瘤的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CDK4 | 该抗体在宫颈癌、乳腺癌、结肠癌、肺癌有表达，和这些肿瘤的预后有关，还可辅助临床对于去分化性脂肪肉瘤的诊断和鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CDX-2(肠道特异性转录因子) | 该抗体在大多数的直结肠癌中表达，也表达于大部分的卵巢粘液癌和上消化道癌，对研究胃肠道转移性腺癌有重要作用。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CEA(癌胚抗原) | 常用作辅助区分腺癌和上皮样恶性间皮瘤的标记物，常与Calretinin，CK5&6，CD15，HMBE-1，MOC-31和Ber-EP4等抗体联合使用。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Chromogranin A(嗜铬素A) | 可用于神经内分泌肿瘤如垂体肿瘤、胰岛细胞瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、类癌等诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Claudin18.2(细胞紧密连接蛋白18.2) | Claudin 18.2属于紧密连接蛋白家族中的一种亚型。在正常的组织中仅表达在分化的胃粘膜表皮细胞上，不表达在胃干细胞上，其它正常组织中几乎没有表达。而在多种肿瘤组织中高度表达，比如胃癌(60%~80%)、胰腺癌(50%)、食管癌(30%~50%)和肺癌(40%~60%)等。即使是在胃癌转移病灶中Claudin 18.2同样有较高的表达水平，这样的特点使Claudin18.2成为了一个颇具潜力的靶向治疗与免疫治疗新靶标。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
C-MET | c-Met在神经胶质瘤、骨肉瘤、乳腺癌、肺癌等多种恶性肿瘤的发生和转移密切相关。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
CMV(巨细胞病毒) | CMV感染通常出现在免疫功能低下患者，主要感染发生在胃肠道、肺、心脏、肝脏以及其它器官。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
c-myc（原癌基因蛋白) | 免疫组织化学检测MYC核蛋白在高恶性的弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤有较高的特异性和敏感性。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Collagen Type Ⅳ(Ⅳ型胶原) | 该抗体可用于各种良恶性肿瘤组织中基底膜分布的研究，也可用于研究血管外皮细胞瘤，血管肉瘤、血管内皮瘤这类血管源性肿瘤。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
COX-2(环氧合酶2) | 可用于结肠腺癌的鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cyclin D1(周期素D1) | 可用于B细胞淋巴瘤、乳腺癌、头颈部鳞癌、食道癌、肝癌和肺癌等恶性肿瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cytokeratin (34betaE12)(细胞角蛋白(34βE12)) | 该抗体标记肌上皮细胞，与p63合用有助于区别良恶性前列腺病变和良恶性乳腺导管内肿瘤。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cytokeratin 10(细胞角蛋白10) | 辅助临床对于鳞癌的诊断，比如说宫颈癌。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cytokeratin 14(细胞角蛋白14) | 主要标记复层上皮细胞，是鳞状上皮的重要标记物，与其它CK联合使用可用于区分鳞状上皮细胞癌和其他单层上皮癌。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cytokeratin 17(细胞角蛋白17) | 可用于肺部、宫颈和口腔鳞癌的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cytokeratin 18(细胞角蛋白18) | 可用于腺癌的诊断，如胃癌、甲状腺肿瘤等。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cytokeratin 19(细胞角蛋白19) | 可用于肝癌和转移性腺癌的鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Cytokeratin 20(细胞角蛋白20) | 可用于胃肠道腺癌、卵巢粘液性肿瘤和Merkel细胞癌的诊断。 |
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Cytokeratin 5(细胞角蛋白5) | 可用于鳞癌和腺癌、 间皮瘤和腺癌的研究。亦可用于乳腺、涎腺、前列腺上皮来源肿瘤良、恶性的研究。 |
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Cytokeratin 5/14(细胞角蛋白5/14) | 用于研究鳞癌与腺癌、间皮瘤与腺癌。 |
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Cytokeratin 5/6(细胞角蛋白5/6) | 主要用于区别间皮瘤与腺癌，同时该抗体与p63，p504S合用可用于研究良恶性的前列腺病变。 |
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Cytokeratin 7(细胞角蛋白7) | 主要标记腺上皮和移行上皮，在非上皮来源的细胞中不表达。 |
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Cytokeratin 8(细胞角蛋白8) | 主要用于导管癌和腺癌的研究。 |
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Cytokeratin 8/18(细胞角蛋白8/18) | 在腺癌和大多数非角化鳞状细胞癌中表达，但不表达于角化鳞状细胞癌。该抗体与CK5&6联合可用于区分鳞癌和腺癌。 |
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Cytokeratin HMW(高分子量细胞角蛋白) | 标记大部分上皮及上皮源性的肿瘤。 |
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Cytokeratin LMW(低分子量细胞角蛋白) | 用于区分非上皮源性肿瘤和低分化癌，可同时标记上皮组织中的正常细胞和肿瘤细胞。 |
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Cytokeratin Pan(广谱细胞角蛋白) | AE1/AE3是一个广谱的角蛋白抗体，对于上皮源的转移性肿瘤有一定的研究意义。 |
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D2-40(唾液酸糖蛋白) | 可用于区分恶性间皮瘤和腺癌。通常用于标记组织中的淋巴管内皮，有助于淋巴管内皮细胞源性肿瘤的研究及作为其他肿瘤组织是否发生淋巴道浸润和转移的研究手段。 |
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Desmin(结蛋白) | 该抗体可标记平滑肌瘤、横纹肌瘤，可用于判断肿瘤中的肌源性成分及其化生的肿瘤，有助于子宫、皮肤、胃肠道及其它横纹肌肉瘤和肌上皮瘤的研究。 |
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DOG1 | 可用于胃肠道间质瘤的鉴别诊断。 |
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EBV(EB病毒) | 主要用于研究EB病毒的感染及与EB病毒感染具有相关性的某些肿瘤，如低分化鼻咽癌、霍奇金病、某些非霍奇金淋巴瘤（ Ki-1阳性）和某些类型的T细胞淋巴瘤。 |
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E-Cadherin(钙粘附蛋白) | 目前主要用于各种恶性肿瘤细胞的侵袭和转移的研究，是肿瘤进展、预后的重要标记物之一。 |
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EGFR(表皮生长因子受体) | EGFR表达于多种正常组织，特别是复层上皮和鳞状上皮的基底层。在多种肿瘤组织中过表达，如神经胶质瘤、大肠癌、乳腺癌和头颈部肿瘤等。 |
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EMA(上皮膜抗原) | EMA阳性表达的肿瘤包括大多数癌、间皮瘤、滑膜肉瘤和上皮样肉瘤等，但在肝癌、肾上腺癌，恶性淋巴瘤、黑色素瘤和软组织肿瘤中几乎不表达。 |
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Ep-CAM(上皮特异抗原) | Ep-CAM在大多数上皮组织中的上皮细胞和基底细胞中表达。在肿瘤组织中大多数腺癌、基底细胞鳞癌以及小部分恶性间皮细胞瘤阳性表达，也可标记滑膜肉瘤和促纤维增生性小圆细胞肿瘤。 |
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ER(雌激素受体) | 可用于临床指导乳腺癌患者的化疗用药。 |
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ERCC1（人切除修复交叉互补基因1) | 可用于临床指导肺癌、结直肠癌等患者顺铂辅助化疗的使用，ERCC1蛋白表达阴性，患者应用顺铂辅助化疗可能获得生存受益。 |
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ERG（ERG抗原) | ERG在淋巴细胞和内皮细胞表达，调节内皮细胞凋亡和血管生成。 |
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EZH2 | 可用于侵袭性高低淋巴瘤亚型的鉴别诊断。 |
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Factor Ⅷ(第八因子相关抗原) | 主要用于血管内皮良恶性肿瘤和血管肉瘤的研究。 |
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Factor ⅩⅢa(第十三因子a) | 可用于组织细胞表型研究，也有报道显示可以研究毛细血管瘤和中枢神经系统的肿瘤。 |
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FLI-1(FLI-1蛋白) | 现在该抗体被推荐和CD99联合应用于识别尤文氏肉瘤/外周神经外胚瘤（ES/PNET）；血管内皮源性肿瘤的研究，尤其是上皮样血管内皮肿瘤和上皮肿瘤的区分研究使用。 |
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FSH(卵泡刺激素) | 此抗体与人的FSH反应，主要用于垂体腺瘤功能性分类的研究。 |
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Galectin-3(半乳糖凝集素-3) | Galectin-3 可以和Cytokeratin19 联合用于甲状腺乳头状腺癌的研究，是间变性大细胞淋巴瘤很有效的参考依据，还可以作为肿瘤恶化程度的一个参考指标。 |
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Gastrin（胃泌素) | 该抗体主要标记胃泌素分泌细胞及与其结构类似的细胞及相关肿瘤，用于胃泌素瘤和G细胞增生症的诊断以及部分神经内分泌肿瘤的检测。 |
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GATA3（心肌转录因子3) | 可用于尿路上皮癌以及未知来源肿瘤的鉴别诊断。 |
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GCDFP-15(巨囊性病液体蛋白15) | 可用于乳腺癌、唾液导管癌和顶分泌上皮的研究。 |
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GFAP(胶质纤维酸性蛋白) | 主要用于星形胶质瘤等中枢系统肿瘤的研究。 |
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GH(生长激素) | 主要用于垂体腺瘤功能性分类的研究。 |
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Glucagon(胰高血糖素) | 可用于胰岛细胞瘤的功能性分类和胰高血糖素素瘤的诊断。 |
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GLUT1（葡萄糖转化酶) | 可用于区分反应性间皮增生（-）与恶性间皮留（+），也可用于区分良性和非典型的子宫内膜增生与腺癌，与抗体EMA合用可用于神经束膜瘤与神经纤维瘤的研究。 |
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Glycophorin A(血型糖蛋白A)或CD235a | 主要用于红系细胞的发育和红白血病的研究。 |
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Glypican-3（磷脂酰肌醇蛋白聚糖3) | 和CD34联合使用于良、恶性肝细胞肿瘤的研究。 |
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Granzyme B(粒酶B) | 主要用于研究肿瘤组织中细胞毒性T细胞，可用于自然杀伤细胞、T细胞淋巴瘤以及退行性大细胞淋巴瘤的研究。 |
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GS（谷氨酰胺合成酶) | 在肝细胞肝癌时，大多数的肿瘤细胞都有弥散性表达。 |
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GSTπ(胎盘型谷胱甘肽-S-转移酶) | 在多种肿瘤中GST-π呈现高表达，目前认为与肿瘤的耐药(阿酶素、顺铂、氮芥、环磷酰胺和瘤可宁等)有关，此抗体主要用于肿瘤细胞耐药方面的研究。 |
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HbcAg(乙肝核心抗原) | 主要用于肝炎、肝硬化和肝癌的研究。 |
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HbsAg(乙肝表面抗原) | 主要用于研究乙肝病毒表面抗原感染的组织，也可用于肝硬化、肝癌与乙肝病毒感染的相关性等方面研究。 |
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hCG（绒毛膜促性腺激素) | 主要用于研究绒癌及分泌异位激素的肿瘤。 |
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Helicobacter pylori(幽门螺旋杆菌) | 可用于研究幽门及胃活检组织上皮细胞表面的螺杆菌。 |
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Her-2 | 可用于临床指导乳腺癌、卵巢癌、胃癌、子宫内膜癌、涎腺肿瘤等患者化疗药物的使用。HER2基因扩增阳性的患者可进行赫赛汀等靶向药物的治疗，扩增阴性的患者不适用赫赛汀治疗。 |
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HLA-Dra（人类白细胞抗原2) | 可用于标记乳腺癌、肝癌、肺癌及卵巢癌，并可作为肝细胞癌早期肝内复发的一个独立风险评估因子。 |
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HPV(人乳头状瘤病毒) | 主要用于HPV病毒感染的皮肤或粘膜病变（如尖锐湿疣）的研究。 |
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HSA(肝细胞特异性抗原)或Hepatocyte Specific Antigen或Hep Par-1 | 此抗体可以对绝大多数的肝细胞癌进行染色，主要用于肝肿瘤的研究。 |
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HSP70（热休克蛋白70) | HSP70在肿瘤中的过表达意味着预后不良及耐药，并常与GPC3和GS联合用于肝细胞癌的诊断和鉴别诊断。 |
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Human Placental Lactogen (hPL) (人胎盘催乳素) | 常见用于绒癌、睾丸癌、乳腺癌和卵巢癌等研究。 |
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IDH1（R132H)[异柠檬酸脱氢酶1（R132H)] | 在大约 70%的星形胶质细胞瘤和少突神经胶质细胞瘤可发现 IDH1 基因的 R132H 点突变，可作为胶质瘤基因亚分型的依据。 |
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IgA(免疫球蛋白A) | IgA可作为免疫球蛋白IgA的α链参考依据，可用于淋巴瘤、浆细胞瘤和B细胞来源的何杰金氏淋巴瘤的研究。也可用于肾小球肾炎的功能性分类和一些免疫性疾病的研究。 |
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IgD(免疫球蛋白D) | IgD可标记细胞中IgD的δ链，辅助淋巴瘤、浆细胞瘤和B细胞来源的何杰金氏淋巴瘤的鉴别诊断。主要用于淋巴系统肿瘤的研究。 |
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IgG(免疫球蛋白G) | IgG抗体可标记免疫球蛋白IgG的γ链，辅助淋巴瘤、浆细胞瘤和B细胞来源的何杰金氏淋巴瘤的鉴别诊断。主要用于肾小球肾炎的功能性分类和一些免疫性疾病的研究。 |
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IgG4(免疫球蛋白G4) | IgG4相关的硬化病是一种全身性自动免疫疾病，其特点是硬化性纤维化和弥漫性IgG4标记性浆细胞浸润，易与淋巴瘤相混淆。但此类病人对类固醇治疗反应甚佳，用抗体IgG4免疫组织化学分析显示病变组织有大量的IgG4阳性浆细胞，而且IgG4/IgG比例提高（典型的病例性＞30%）。 |
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IgM(免疫球蛋白M) | IgM可作为免疫球蛋白IgM的μ链参考依据，可用于淋巴瘤、浆细胞瘤和B细胞来源的何杰金氏淋巴瘤的研究。也可用于肾小球肾炎的功能性分类和一些免疫性疾病的研究。 |
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IMP3（胰岛素样生长因子2mRNA结合蛋白3) | 可用于胰腺导管腺癌的鉴别诊断。 |
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Inhibin α(抑制素 α) | 主要用于性索间质肿瘤的分类研究。 |
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INI-1（整合酶互动者1) | 大多数髓母细胞瘤和sPNETs是以INI – 1作参考的，因而可用于对该类疾病的研究。 |
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Insulin（胰岛素) | 主要用于胰岛细胞瘤的功能性分类和多发性内分泌肿瘤的辅助诊断。 |
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Kappa（κ轻链) | κ和λ轻链可用于良恶性淋巴病变(反应性淋巴细胞增生和淋巴瘤)的研究。 |
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Ki67（细胞增殖指数) | Ki-67增殖指数高低与肿瘤的分化程度、浸润转移以及预后密切相关。所以在肿瘤的研究中是一种重要的参考依据。 |
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Ksp-Cadherin（肾特异性钙粘附蛋白) | 用于肾肿瘤分类的鉴别，肾透明细胞癌和嗜酸细胞瘤阳性而肾嫌色细胞癌不表达。 |
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Lambda（λ轻链) | κ和λ轻链可用于良恶性淋巴病变(反应性淋巴细胞增生和淋巴瘤)的研究。 |
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Langerin（朗格素) | 可用于研究基底膜，有助于研究在不同的病变过程中（如肿瘤的浸润和转移）基底膜所发生的变化。 |
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LEF-1(淋巴细胞增强结合因子1) | LEF-1是慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）新的标志物，但并不是特异性的淋巴细胞标志物，可用于研究CLL/SLL（尤其是在CD5阴性和CD23判读困难时），还有助于发现骨髓中CLL的微小浸润。 |
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LH（促黄体生成激素) | 主要用于垂体腺瘤功能性分类的研究。 |
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LI-Cadherin(钙粘蛋白17) | Cadherin 17可用于肠道腺癌的诊断和鉴别诊断，可用于后肾性腺瘤与上皮为主型肾母细胞瘤、实体型乳头状肾癌的鉴别诊断，可用于诊断早期的巴雷食管，卵巢上皮癌CDH17的过表达提示预后不良。 |
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LMO2(LMO2基因) | 主要用于淋巴造血系统肿瘤的研究。 |
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LRP(肺癌耐药蛋白) | 可用于各种恶性肿瘤的耐药表型检测，阳性者预示对化疗不敏感。 |
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Lysozyme(溶菌酶) | 和CD68、α-1-抗胰蛋白酶、α-1-抗胰糜蛋白酶等联合用于恶性纤维组织细胞瘤、恶性组织细胞增生症等的研究。 |
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Mammaglobin cocktail (乳腺球蛋白) | 检测乳腺球蛋白，在研究原发癌是否发生转移中起到至关重要的作用。 |
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MART-1/Melan-A(黑色素A) | 可用于黑素瘤及具有黑素细胞分化的其它肿瘤的研究。 |
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MBP(髓磷脂碱性蛋白) | 主要标记软组织肿瘤、听神经瘤、神经纤维瘤和神经性肉瘤，但在其他梭形细胞肿瘤，黑色素细胞及其来源的肿瘤中呈阴性反应。 |
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MCM2（微小染色体维持复合成分2) | MCM2作为细胞增殖参考依据，在结肠癌、肺癌和其他上皮组织癌前病变研究中，优于Ki-67。另外，MCM2有助于研究恶性间皮瘤和反应性间皮增生。 |
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Melanoma Associated Antigen（黑色素瘤相关抗原) | 黑色素瘤相关性抗原KBA.62其敏感性与S-100p相似，但对促纤维样,纺锤样细胞黑色素瘤和前哨微量淋巴结转移有较高特异性。 |
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Melanoma(黑色素瘤) | 可用于黑色素瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管平滑肌瘤和血管周上皮样细胞肿瘤的研究。 |
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Mesothelial Cell 间皮细胞 | 主要用于恶性间皮瘤的研究。 |
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MGMT（甲基鸟嘌呤甲基转移酶) | 细胞中MGMT水平与其所能耐受的 DNA 损伤密切相关。 |
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MHA （髓样/组织细胞抗原) | 可用于研究粒细胞、单核细胞、巨噬细胞及大部分的组织细胞。 |
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MiTF（小眼相关转录因子) | 是黑素细胞生长、分化及色素生成的主要调节蛋白，对黑素细胞的恶性转化以及黑素瘤的发生、发展及转移发挥重要作用。 |
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MLH1(错配修复蛋白1) | MLH1、MSH2、MSH6抗体可用于患者及其家族对遗传性非息肉病性结、直肠癌(HNPCC)的筛查研究。 |
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MPO(髓过氧化物酶) | 可用于急性粒细胞白血病的研究。 |
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MRP1（多药耐药相关蛋白1) | 主要用于细胞耐药方面的研究。 |
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MRP3（多药耐药相关蛋白3) | 主要用于非P糖蛋白MRD介导的肿瘤耐药性的研究。 |
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MSH2(错配修复蛋白2) | MLH1、MSH2、MSH6抗体可用于患者及其家族对遗传性非息肉病性结、直肠癌(HNPCC)的筛查研究。 |
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MSH6(错配修复蛋白6) | MLH1、MSH2、MSH6抗体可用于患者及其家族对遗传性非息肉病性结、直肠癌(HNPCC)的筛查研究。 |
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MUC1(粘蛋白1) | 主要表达于乳腺癌、胃肠道、呼吸道和泌尿生殖道的上皮细胞。 |
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MUC2(粘蛋白2) | 主要表达于小肠和结肠的杯状细胞、大部分的结肠癌和胃癌。 |
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MUC5AC(粘蛋白5AC) | 主要用于结肠癌和胃癌的研究。 |
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MUC6(粘蛋白6) | 可用于粘膜深层腺体细胞的鉴别诊断。 |
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MUM1(多发性骨髓瘤致癌蛋白) | MUM1表达于多发性骨髓瘤，淋巴浆细胞性淋巴瘤，弥漫性大B细胞淋巴瘤，常用作恶性淋巴瘤的分类及浆细胞分化的参考依据。 |
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MyoD1(横纹肌肉瘤标志) | 主要用于横纹肌肉瘤的研究。 |
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Myogenin(肌浆蛋白) | 在横纹肌肉瘤和 Wilm 瘤中可见 Myogenin 核阳性反应，而尤文氏肉瘤和神经母细胞瘤呈现阴性反应。 |
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Myoglobin(肌红蛋白) | 主要用于横纹肌来源的肿瘤（如胚胎性横纹肌肉瘤）的研究。 |
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Myosin Heavy Chain (Smooth Muscle)肌球蛋白重链（平滑肌)/SMMHC | 主要用于研究血管和内脏平滑肌细胞以及肌上皮细胞，被认为是平滑肌较为特异和可靠的参考依据。 |
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Napsin A（天冬氨酸蛋白酶4) | Napsin A 在II 型肺泡和肺腺癌中表达，其在肺腺癌特异性的高表达有助于区别肺腺癌和其他来源的腺癌以及其他类型的肺癌。 |
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Nestin (巢蛋白) | 在几乎所有的胶质细胞瘤和黑素瘤（原发黑素瘤和转移黑素瘤）中都可以表达巢蛋白(Nestin)，但是巢蛋白(Nestin)不在任何转移癌中表达。 |
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NeuN(神经元特异核蛋白) | 用于研究移植来的神经元细胞。 |
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NF(神经丝蛋白) | 可用于研究神经元、外周神经纤维及交感神经节细胞及其来源的肿瘤。 |
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NGFR | NGFR可作为促纤维增生性黑色素瘤和嗜神经黑色素瘤的可靠参考依据。 |
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NKX3.1(NKX3.1基因) | NKX3.1是前列腺癌敏感和特异的组织标志物，可用于区分前列腺癌、尿路上皮癌和未知原发灶。 |
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nm23（肿瘤转移抑制基因蛋白) | 检测nm23蛋白水平可作为肿瘤有无转移的一个重要参考指标。 |
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NSE(神经元特异性烯醇化酶) | 此抗体可以特异性识别46kDa的NSE，可用于神经内分泌肿瘤的研究。 |
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NUT（睾丸核蛋白) | 主要用于NUT中线癌的诊断与鉴别诊断。 |
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OCT-2（胚胎干细胞关键蛋白2) | 此抗体一般和Bob.1联合应用，主要用于霍奇金淋巴瘤和大B细胞淋巴瘤的研究。 |
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OCT-4（胚胎干细胞关键蛋白4) | 用于卵黄囊瘤和卵巢上皮源性透明细胞癌中透明细胞的研究及区分性腺母细胞瘤中的生殖细胞和性索间质细胞。 |
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Olig2（少突胶质细胞转录因子2) | 主要用于少突胶质细胞肿瘤的研究。 |
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p120 Catenin（p120连接素) | 可用于乳腺小叶/导管来源肿瘤的鉴别诊断。 |
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P16（p16蛋白) | p16有助于研究宫颈上皮瘤样变分级。 |
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p21 WAF1(p21WAF1蛋白) | 主要用于各种恶性肿瘤的研究。 |
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P27kip1（细胞周期调节和肿瘤抑制因子) | 主要用于各种恶性肿瘤的研究。 |
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P40 （p40蛋白) | 可用于肺腺癌和肺鳞癌的鉴别诊断。 |
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P504s（ α-甲基酰基辅酶A消旋酶) | 目前认为 p504S 是前列腺癌的参考依据，与34βE12、p63 联合使用有助于前列腺癌的研究。 |
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P53（p53蛋白) | 免疫组化所检测的主要为突变型p53，可作为一种预后参考依据用于恶性肿瘤的研究。 |
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P57Kip2（有丝分裂抑制因子) | 主要用于各种恶性肿瘤如星形细胞瘤等的研究。 |
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P63（p63蛋白) | 该抗体主要用于乳腺、前列腺良恶性病变的研究。 |
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PAX-2（转录因子2) | PAX2主要在肾透明细胞癌表达（88%）、而肾乳头状癌和肾嫌色细胞癌表达率低，有助于肾肿瘤分类。 |
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PAX-5（B细胞系特异性激活蛋白) | 主要用于 B 细胞及其来源的肿瘤的研究。 |
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PAX-8（转录因子8) | PAX8在卵巢的浆液性细胞癌、内膜样细胞癌和透明细胞癌中表达，但在卵巢粘液性细胞癌中几乎无表达。PAX8在98%的肾透明细胞癌，90%乳头状细胞癌和95%的嗜酸性细胞瘤中表达，有助于肾肿瘤分类。 |
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PCNA(增殖细胞核抗原) | PCNA可作为细胞增殖指数的主要参考依据，用于研究恶性肿瘤的细胞增殖和判断其恶性度，对肿瘤的治疗及预后的研究有一定的意义。 |
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PD-1（血管免疫母T细胞淋巴瘤标记) | PD-1作为血管免疫母T细胞淋巴瘤的独特参考依据，相比CD10和Bcl-6， PD-1很少在B细胞中表达，故而在研究血管免疫母细胞淋巴瘤时特异性更高。 |
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PDGFRα | PDGFRa可作为GIST研究的有用参考依据，尤其是在CD117阴性GIST的研究中具有重要的参考意义。 |
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PD-L1 | 可用于多种肿瘤的免疫治疗。FDA已被批准的适应症有：1、经过既往治疗的晚期非小细胞肺癌；2、晚期黑色素瘤；3、经过既往治疗的晚期肾癌；4、经过既往治疗后复发或转移的头颈鳞癌；5、经过自体干细胞移植并经Adetris治疗后复发或转移的霍奇金淋巴瘤；6、局部晚期或转移性尿路上皮癌（膀胱癌）。PD-L1阳性患者可使用于免疫抑制剂Nivolumab、Perbrolizumab等药物。 |
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Perforin(穿孔素) | 主要用于有宿主传播的疾病、慢性肾排斥和外周T细胞瘤以及NK细胞淋巴瘤的研究。 |
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Pgp(P-糖蛋白) | 肿瘤细胞p-糖蛋白的高表达提示肿瘤对部分亲脂性药物产生耐药，对化疗具有参考意义。 |
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PGP9.5(蛋白基因产物9.5) | PGP9.5 是一种分子量为27kDa 的神经元特异性蛋白，做为神经内分泌肿瘤的参考依据可以和突触素和嗜铬素A联合应用。 |
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PHH3（核心组蛋白3) | PHH3可以作为一个有丝分裂标记(+)，在凋亡小体和核破裂的碎片辨别有丝分裂像(-)，有助于肿瘤等级的研究，尤其是来源于中枢神经系统、皮肤、软组织和胃肠道间质的肿瘤。 |
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PHOX2B | 可作为诊断神经母细胞瘤的指标。 |
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PLAP(胎盘碱性磷酸酶) | 主要用于睾丸生殖细胞肿瘤和卵巢无性细胞瘤的研究。 |
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PMS2（减数分裂后隔离加强子2) | 免疫组织化学检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 被推荐为有家族遗传性非息肉性结、直肠癌的人群的常规研究。 |
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PR(孕激素受体) | 可用于临床指导乳腺癌患者的化疗用药。 |
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Prolactin(催乳素) | Prolactin和人的促乳素反应，主要用于垂体肿瘤功能性分类的研究。 |
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Prostein （前列腺特异性蛋白) | Prostein几乎是排它性地表达于正常前列腺组织和其来源的肿瘤。 |
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pS2 | 主要用于乳腺癌、胃癌的研究。 |
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PSA(前列腺特异性抗原) | 主要用于前列腺癌和转移性前列腺癌的研究。但不能作为良、恶性前列腺疾病的研究，绝大多数的前列腺增生上皮也呈阳性表达。 |
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PSAP(前列腺酸性磷酸酶) | 主要用于前列腺癌和转移性前列腺癌的研究，但不能作为良、恶性前列腺疾病的研究。 |
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PSMA(前列腺膜特异抗原) | PSMA是前列腺癌参考依据之一。 |
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PTEN （10号染色体缺失磷酸酶及张力蛋白同源基因) | 用于脑胶质瘤和前列腺癌等肿瘤转移和预后的研究。 |
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PTH(甲状旁腺素) | 可用于研究甲状腺和甲状旁腺来源的肿瘤，也可用于难以区分是否与甲状旁腺有关的转移性肿瘤。 |
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PU.1（Ets蛋白转录因子) | PU.1在生发中心和套区B细胞中表达，同样在各种淋巴瘤中表达，其中包括：慢性B淋巴细胞白血病、套细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、边缘区淋巴瘤、弥漫性大细胞淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、结节性淋巴细胞霍奇金淋巴瘤。 |
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Rb Gene Protein(视网膜母细胞瘤基因蛋白) | 目前主要用于食道癌、胃癌、膀胱癌等恶性肿瘤的研究。 |
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RCC(Renal Cell Carcinoma Marker)（肾细胞癌标记) | RCC在90％以上原发性肾细胞癌、 80％左右转移性肾细胞癌阳性表达。与CD10可联合用于转移性肾细胞癌的鉴别研究。 |
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S-100（S-100蛋白) | 主要用于星形胶质瘤、室管膜瘤、神经母细胞瘤、神经鞘瘤、恶黑、脂肪肉瘤和Langerhans细胞增生疾病的研究。 |
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S100P（S100P蛋白) | S100P抗体对于胰腺穿刺活检研究是导管癌或是良性导管病变非常有帮助。S100P在胆管上皮癌中表达，但在正常胆管上皮以及反应性增生胆管上皮不表达，这有助于研究胆管活检时组织的良恶性。 |
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SALL4 | SALL4是一种新型的敏感的和高特异性的转移性生殖细胞瘤标记物，且可用于研究检测转移性卵黄囊瘤。 |
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SATB2(特异AT序列结合蛋白2) | SATB2在源于结直肠的癌细胞可以检测到，可作为有用的结直肠癌的标志。 |
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SDHB(琥铂酸脱氢酶B) | 主要用于GIST肿瘤的研究。 |
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Smoothelin（平滑肌细胞特异性抗原) | Smoothelin在膀胱固有肌层中表达而在粘膜平滑肌中不表达或微弱表达，对于膀胱癌的分期有其重要意义。 |
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Somatostatin（生长抑素) | 主要用于胰岛细胞的功能性分类和消化道粘膜中内分泌细胞及肿瘤的研究。 |
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SOX-10（Sry相关HMG-Box基因10) | SOX-10可用于区别残余纤维组织增生性黑色素瘤和皮肤伤疤，还被应用于鉴别各种神经脊来源的肿瘤、间质、上皮性肿瘤及正常组织。 |
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SOX-11（Sry相关HMG-Box基因11) | 可用于套细胞淋巴瘤（MCL）、B细胞淋巴瘤增生性疾病的诊断。 |
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SOX-2（Sry相关HMG-Box基因2) | SOX-2 的表达与卵巢癌、乳腺癌、头颈部肿瘤、肺鳞癌以及生殖细胞瘤等肿瘤的预后相关。据报道，SOX-2 与 P63 联合应用，可特异性检测 90%以上的肺鳞癌；在宫颈组织中，SOX-2 的表达和HPV 感染密切相关，与宫颈增生的进程相关。 |
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SSTR2（生长抑素受体2) | STR2能检测来源于神经和内分泌来源的肿瘤，包括脑膜瘤、神经母细胞瘤、垂体腺瘤、肺小细胞肺癌和类癌，在乳腺癌和淋巴瘤也可以看到表达。 |
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STAT6(信号转导子和转录激活子6) | STAT6最近被认为是一个区分孤立性纤维性肿瘤和其他软组织肿瘤的可靠的参考标志物。 |
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Stathmin（微管解聚蛋白) | Stathmin可作为研究CIN分级的标记物，且优于p16。 |
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Surfactant（表面活性蛋白)或SP-B(Surfactant Protein B) | SP-B会在肺腺癌中腺泡、乳头状突起、细支气管肺泡稳定增长表达。肺鳞癌、大细胞肺癌和非肺腺癌都不表达SP-B。因此此抗体在肺腺癌的研究中有意义。 |
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Survivin(存活蛋白) | 在许多恶性肿瘤组织中均有过表达，在成人正常组织中不表达，主要用于各种恶性肿瘤的研究。 |
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Synatophysin(突触素) | Synatophysin抗体和人的突触素反应，主要用于研究神经内分泌肿瘤。 |
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TAG-72(肿瘤相关糖蛋白) | 可用于间皮瘤和腺癌的鉴别诊断。 |
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T-bet（T盒子转录因子) | T-bet可以作为B淋巴细胞和T淋巴细胞增生紊乱性疾病分类的参考依据。 |
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TCL1（T细胞淋巴瘤1) | 可用于区分B细胞淋巴瘤、T细胞淋巴瘤、CD30阳性的退行性大细胞淋巴瘤、多发性骨髓瘤及边缘区B细胞淋巴瘤。 |
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TdT(末端脱氧核苷酸转移酶) | TdT被认为是急性淋巴母细胞淋巴瘤/白血病较为特异性的参考依据。 |
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TFE3(转录因子E3) | 可用于腺泡状软组织肉瘤（ASPS）的诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Thyroglobulin(甲状腺球蛋白) | 甲状腺球蛋白主要用于各种类型的原发性和转移性甲状腺滤泡上皮癌的研究。 |
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TIA-1（T细胞胞浆内抗原) | 主要用于T淋巴细胞瘤和NK细胞瘤的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
TLE1(TLE1基因) | TLE1在滑膜肉瘤中的表达的敏感性和特异性较Bcl2更高，因此被推荐作为滑膜肉瘤标志物。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Topo Ⅱ α(拓扑异构酶Ⅱα) | 主要用于各种肿瘤细胞耐药的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
TPO(甲状腺过氧化物酶) | 可以应用于甲状腺组织良、恶性肿瘤的研究。 |
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TS(胸苷酸合成酶) | TS是广泛用于治疗实体瘤抗癌药物氟尿嘧啶的重要参考依据，TS表达与消化道、头颈部恶性肿瘤及乳腺癌对5-Fu 产生的耐药性有关。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
TSH 甲状腺刺激激素 | 主要用于垂体肿瘤功能性分类的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
TTF-1(甲状腺转录因子1) | TTF-1可用来研究肺腺癌和鳞癌，并有助于肺腺癌转移至肺外部位的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Tyrosinase（酪氨酸酶) | Tyrosinase抗体特异性的表达于黑色素病变组织中，如恶性黑色素瘤、黑色素病变的神经纤维瘤，上皮来源的癌完全不表达该抗体。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Uroplakin III（尿溶蛋白III) | 可作为尿路上皮细胞的细胞分化参考依据。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
VEGF(血管内皮生长因子) | 此抗体识别 VEGF，主要用于各种肿瘤组织中的血管生成和肿瘤转移关系的研究。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
VEGFR 2(血管内皮生长因子受体 2) | 主要用于各种恶性肿瘤的研究，与肿瘤的分期、转移、预后及疗效有一定的相关性。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Villin(绒毛蛋白) | Villin作为肠道特异性参考依据，与CDX2联合应用，可用于肠上皮来源肿瘤与非肠上皮肿瘤的研究。Villin 也可作为胃肠道神经内分泌肿瘤研究的参考指标。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
Vimentin(波形蛋白) | 可用于间叶源性肿瘤的诊断，也可用于间皮瘤与腺癌的鉴别诊断。 |
| 270500002/ 270500002-1 |
WT1(肾母细胞瘤) | 可用于研究促结缔组织增生的小圆细胞瘤和Ewing肉瘤及原始神经外胚层肿瘤。 |
| 项目名称 | 检验方法 | 样本要求 | 临床应用 | 备注 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 11q22.2基因缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测11q22.2位点的状态 | 仅供科研 |
| 11q23.3扩增及11q24.3缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2016版WHO增加了Burkitt样淋巴瘤伴有11q异常的新亚型，表现为11q获得（11q23.3）或丢失（11q24.3）、MYC易位阴性、PAFAH1B2过表达或ETS1基因缺失、儿童或年轻人、男性多于女性、形态和表型非常类似于Burkitt淋巴瘤（CD10+/BCL6+/BCL2-/highKi67)。伴有11q异常的Burkitt样淋巴瘤治疗方案类似Burkitt淋巴瘤。 | |
| 12号染色体数目检测（组织） | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测12号染色体是否多体或缺失 | |
| 16q22/16q23缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | FavorablehistologyWilmstumor(FHWT)是最为常见的儿童肾脏肿瘤，5年总生存率超过90%。其分子靶标异常与预后、治疗方案密切相关（主要来源于NWTS-5临床试验），约15-20%Wilms瘤伴有WT1（11p13）突变或缺失，与发病、病理分型和远期预后有关；1q获得约占FHWT的25%，与复发有高相关性，是一新预后指标（AREN11B3试验）；1p杂合性缺失（LOH）提示预后较差；16q杂合性缺失（LOH）提示预后较差。 | |
| 19p13.3数目异常检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测19p13.3位点数目是否异常 | |
| 1p/19q杂合性缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）NCCN指南建议低级别胶质瘤的高危患者需行放化疗治疗。低危特征：1）少突或者混合少突星形细胞瘤；2）年龄＜40岁；3）KPS≥70；4）肿瘤直径＜6cm；5）很小的或没有神经功能缺失；6）1p/19q双缺失；IDH1/2突变。高危特征：3个或3个以上危险因素就成为高危组：1.星形细胞瘤；2.年龄≥40岁；3.KPS＜70；4.肿瘤直径≥6cm；5.肿瘤跨中线；6.术前有神经功能缺失或不是较小程度的神经功能障碍；7）1p/19q单缺失或没有；8）IDH1/2没有突变； （2）1p/19q共缺失在II级和III级少突胶质细胞瘤中发生率分别为80%-90%和50%-70%；间变性少突胶质细胞瘤中为50%-70%；少突星形细胞瘤中为30%-50%；间变性少突星形细胞瘤中为20%-30%； （3）1p/19q共缺失与1p或19q单独缺失的临床意义不同。2016年NCCN指出，1p/19q共缺失的间变少突胶质细胞瘤和间变少突星形细胞瘤不能单纯化疗，单缺失或无缺失的患者却仍可选择单纯化疗。在1p/19q共缺失患者中出现1p/19q多体，常伴有更短的无疾病进展生存期和总生存期，且与肿瘤分级无关。 |
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| 1p13/1q21和1p13/1q23异常检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 可用于检测1q21及1q23数目异常，在肾母细胞瘤中，1p36缺失探针搭配的是1q21内参，但假如1q出现数目异常（获得或扩增，及缺失）的话会对1p36判读造成困扰。此项目检测1q21及1q23的两个已有文献报道的异常区域，并以1p13为内参，可用于1p36缺失检测时1q21出现异常时的复核。 | |
| 1q21和1p36异常检测（组织） | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）肾母细胞瘤(nephroblastoma)又称Wilms瘤(Wilmstumor,WT)，是儿童最常见的恶性实体瘤之一，约占15岁以下儿童恶性肿瘤的4%～7%，儿童肾脏肿瘤的90%左右是Wilms瘤。染色体1q获得是WT中常见的遗传异常。数项回顾性研究表明，染色体1q获得与肿瘤复发之间存在相关性，伴染色体1q增益患儿EFS和总生存率（OS）明显较差。SIOPWT2001研究表明，染色体1q获得均与较差EFS、复发的相对风险增加相关。该研究没有观察到染色体1q获得与病理类型的关联，但是与无染色体1q获得患儿相比，WT-Ⅳ期在存在染色体1q获得患儿中更为常见，表明这种细胞遗传学变化与肿瘤侵袭性和转移潜能相关。相对于染色体1p、16q联合缺失，大约30%的FH型WT患儿存在染色体1q获得。 （2）相关研究表明，肾母细胞瘤（Wilms瘤）中染色体1p和16q区域共同出现杂合性缺失提示预后较差，1p和16q共同缺失和肿瘤分期可以作为肿瘤预后的独立判断指标。 （3）伴有染色体1p36缺失是神经母细胞瘤（NB）最常见的遗传学改变，约占见于25%～30%的原发性NB患儿，这些患儿多为高危型NB，治疗难度更大，易复发，预后差，检测1p36杂合性缺失对神经母细胞瘤的临床指导和判断预后方面具有重要的意义。 |
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| 5q33.3数目异常检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测5q33.3位点数目是否异常。 | |
| 6q23/6p25/9p21/11q13/8q24/10q23异常检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于Spitz黑色素肿瘤、特别是非典型Spitz肿瘤的鉴别诊断。多种靶标阳性倾向于诊断恶性黑色素瘤或Spitz样黑色素瘤；阴性则倾向于良性，如良性Spitz痣。 | |
| 6q27(MLLT4)缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 有研究显示，6q大片段缺失（q25-qter）可见于84%良性乳腺肿瘤、64%可疑癌前病变、77%乳腺癌。 | |
| 8号染色体数目检测（组织） | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测8号染色体是否多体或缺失 | |
| ALK基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）在非小细胞肺癌中，inv(2)(p21;p23)形成融合基因EML4-ALK是非小细胞肺癌中的一种分子亚型，《2013版中国间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌诊断专家共识》指出，腺癌、年轻（<60岁）、不吸烟、且EGFR、KRAS、HER-2或P53等基因未发生突变的NSCLC患者中，ALK基因阳性的比例高达30%-42%；2013年，CFDA批准赛可瑞（crizotinib，辉瑞公司）用于晚期ALK阳性非小细胞肺癌的靶向治疗，而XALKORI(crizotinib)药物治疗的必要条件是FISH检测ALK阳性的非小细胞肺癌； （2）用于诊断ALK易位型肾细胞癌。其中伴有VCL-ALK融合基因的肾细胞癌为新近提出的亚型，均发生在具有镰状红细胞倾向的青少年，其形态学及超微结构特征符合肾髓质癌的特点，IHCALK具有较强表达，可能受益于ALK靶向治疗； （3）成纤维细胞反应性增生，组织学形态易误诊为肉瘤的一组病变。42/62（68%）IMT（inflammatorymyofibroblastictumor，炎症性肌纤维母细胞瘤）都伴有ALK/ROS1在内的多个激酶融合基因，大于90%的儿童IMT伴有ALK/ROS1相关易位，可靶向用药治疗； （4）约60%-85%间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）病例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合蛋白，这是由于2号染色体上的ALK基因位点发生断裂且与其他基因融合所致。ALK基因与其他基因发生融合（ALK阳性）的患者5年生存率远好于ALK阴性患者（约70%vs30%），且总生存率远好于后者；2018版CSCO指南指出，ALK阳性ALCL较其他类型PTCL预后好。经过含蒽环类药物的方案治疗后，ALK阳性ALCL的5年无失败生存率和总生存率分别为60%和70%，明显优于其他类型PTCL；染色体易位和ALK的表达已经被WHO规定为ALCL的临床诊断指标之一，且是药物克唑替尼的作用靶标。 |
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| ALK基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用以检测ALK（2p23）基因是否扩增。 | |
| API2/MALT1融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 粘膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤是一类起源于粘膜相关淋巴组织的结外B细胞性非霍奇金淋巴瘤，在我国的发病率达11%；t(11；18)(q21；q21)引起11号染色体上凋亡抑制因子2基因（apoptosisinhibitor–2，API2又称BIRC3）和18号染色体上的MALT1基因融合，形成API2-MALT1融合基因，是MALT淋巴瘤中特有的染色体易位。易位的产生与低度恶性的胃、肺MALT淋巴瘤相关。 | |
| AR基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 在1/3激素非依赖性前列腺癌中发现androgenreceptor(AR)基因扩增，定位于Xq12，与前列腺癌发生有关。 | |
| ASPSCR1/TFE3基因融合检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）腺泡状软组织肉瘤罕见，占软组织肉瘤的0.2%-0.9%。本瘤青少年多见（15-35岁），大多数为女性。好发于四肢深部软组织。瘤细胞呈PAS阳性。主要症状为缓慢生长的软组织肿块，多数患者在诊断数年后出现远处转移，预后差。主要与副神经节瘤、颗粒细胞瘤、转移性腺癌、腺泡状横纹肌肉瘤等鉴别诊断； （2）大于99%的腺泡状软组织肉瘤含有特异性的遗传学变异：der(17)t(X;17)(p11.2;q25)，形成TFE3/ASPSCR1融合基因。大部分为不平衡易位，表现为不典型的阳性信号类型； （3）用于辅助和鉴别诊断腺泡状软组织肉瘤。需要注意：TFE3位于X染色体，可伴有X多体、X多体伴缺失、X倒位伴插入等复杂异常，此融合探针可能会出现不典型/复杂的融合信号类型； （4）ASPSCR1/TFE3融合也是肾细胞癌TFE3易位的其中一种亚型，大部分为平衡易位，表现为典型的阳性信号类型。 |
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| AURKA基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | AURKA基因在维持细胞分别平衡方面起重要作用，AURKA基因扩增可发生于乳腺癌/卵巢癌/结直肠癌/前列腺癌/宫颈癌/神经母细胞癌等多种肿瘤中。 | |
| AURKB基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | AURKB基因状态与肿瘤进展、组织分化和代谢密切相关，预示多种肿瘤浸润性复发，如肝癌和口腔鳞状细胞癌。 | |
| BCL10/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 肺MALT淋巴瘤重现性分子异常（比例低，主要为API2-MALT1）。 | 仅供科研 |
| BCL2/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）滤泡性淋巴瘤（FL）最常见遗传学异常为t(14;18)，累及BCL2基因和IGH基因，发生率为70%~95%； （2）2018版CSCO指南指出，如果年轻患者且为局灶性病变，并且无BCL2的表达或无t(14;18)，则有必要做BCL6易位以鉴别儿童型FL（PTFL），Ki-67较高（>30%），几乎所有PTFL病例都呈局限型，多为男性，除了手术切除外部需要治疗，如不能手术切除，则受累部位放疗（ISRT）或R-CHOP方案化疗； （3）GH与BCL2相互易位是CLL中位列第二的最为常见的易位异常。 |
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| BCL2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）滤泡性淋巴瘤（FL）是来源于滤泡生发中心的恶性度较低的B细胞肿瘤。FL是非霍奇金淋巴瘤（NHL）的常见类型，在我国约占NHL的10%，欧美占NHL的25%～45%； （2）BCL2是一种抑癌基因，位于18q21，约80%～85%的FL中发生BCL2/IGH重排，t(14;18)(q32;q21)相互易位导致BCL2原癌基因与IGH基因发生融合；BCL2/IGH重排生存率缩短，预后差；BCL2断裂主要发生于外显子1/2之间，除了主要与IGH基因发生融合外，目前还发现BCL2可与其他基因发生融合（如AFF3，IGHL，IGK等）； （3）BCL2基因断裂可与MYC基因断裂用于双重打击淋巴瘤的诊断。 |
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| BCL6/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测BCL6基因是否与IGH基因发生融合。 | |
| BCL6基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）在弥漫性大BNHL中，BCL6基因可与多种基因发生相互易位，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%； （2）BCL6基因断裂可与MYC基因断裂和BCL2基因断裂用于三打击淋巴瘤的诊断。在三打击淋巴瘤中，BCL6断裂主要发生于外显子1/2之间，主要与MYC（9/15）或IGH（4/15）融合，更多是由于与MYC发生融合而形成了三打击淋巴瘤。 |
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| BCOR/CCNB3融合基因 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）用于软组织BCOR-CCNB3基因融合相关的去分化圆细胞肉瘤（非尤文氏）、婴儿原始粘液样间叶细胞肿瘤的诊断； （2）在肉瘤中的发生率约为24/594。约占EWSR1断裂阴性的小圆细胞肉瘤的10%。多发生于骨（7/10），中轴骨部位（脊椎/骨盆）的预后差。免疫组化CCNB3（100%)、bcl2(90%)、CD99（60%）。BCOR易位阳性肉瘤预后较其他尤文肉瘤好。 |
仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法来检测） |
| BCOR基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）用于软组织BCOR-CCNB3基因融合相关的去分化圆细胞肉瘤（非尤文氏）、婴儿原始粘液样间叶细胞肿瘤的诊断； （2）在肉瘤中的发生率约为24/594。约占EWSR1断裂阴性的小圆细胞肉瘤的10%。多发生于骨（7/10），中轴骨部位（脊椎/骨盆）的预后差。免疫组化CCNB3（100%)、bcl2(90%)、CD99（60%）。BCOR易位阳性肉瘤预后较其他尤文肉瘤好。BCOR基因还可与多个基因发生融合，如ZC3H7B、MAML3等。BCOR断裂探针都可检测出来，表现为断裂阳性； （3）除了JAZF1和PHF1外，在低级别ESS中也见报道有BCOR-ZC3H7B及ZC3H7B-BCOR等融合异常。且最近有学者建议伴有BCOR-ZC3H7B融合的ESS应该作为一种独立的高级别ESS亚型，因为其预后较差，且伴有黏液样平滑肌肉瘤样的组织学特征。 |
仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法来检测） |
| BEND2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测BEND2（Xp22）位点是否发生断裂。 | |
| BRAF/KIAA1549融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）中枢神经系统胶质瘤的一种分子分型，>75%PAs（毛细胞星形细胞瘤），~50%PMA（纤维性星形细胞瘤）； （2）BRAF是位于7q34的原癌基因，至今发现约有60%-80%的毛细胞型星形细胞瘤患者伴有KIAA1549-BRAF基因融合。通过FISH对此融合基因进行检测，在低级别胶质瘤的鉴别诊断中能发挥一定作用《中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南（2015）》。诊断价值：阳性提示是毛细胞星形细胞瘤或纤维性星形细胞瘤。 |
仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法来检测） |
| BRAF基因断裂 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）中枢神经系统胶质瘤的一种分子分型，>75%PAs（毛细胞星形细胞瘤），~50%PMA（纤维性星形细胞瘤）； （2）BRAF是位于7q34的原癌基因，至今发现约有60%-80%的毛细胞型星形细胞瘤患者伴有KIAA1549-BRAF基因融合。通过FISH对此融合基因进行检测，在低级别胶质瘤的鉴别诊断中能发挥一定作用《中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南（2015）》。诊断价值：阳性提示是毛细胞星形细胞瘤或纤维性星形细胞瘤。 |
仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法来检测） |
| BRD4/NUT融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | NUT中线癌是一种少见的高侵袭性的恶性肿瘤，任何年龄均可发生，好发于儿童、青年纵膈及其他中线器官的罕见肿瘤，组织起源不明，具有侵袭性。BRD4/NUT融合t(15;19)(q13;p13.1)是分化极差的中线癌的标志物，与预后差相关。 | |
| C11orf95/RELA融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | RELA-C11orf95融合基因阳性室管膜瘤好发于儿童和青年人，均位于幕上（占幕上室管膜瘤的70%以上，以出现染色体11q13.1碎裂重排形成RELA-C11orf95融合基因和高表达细胞黏附分子L1CAM为特征，其组织学表现相当于II级室管膜瘤或III级间变性室管膜瘤。预后比其他幕上室管膜瘤差，10年无进展生存率不足20%；因RELA与伙伴基因C11orf95在基因组中仅距1M多，如果11q13.1区段碎裂重排覆盖的区域较小，RELA断裂探针的红绿信号可能分得不开，镜下很难识别阴/阳性细胞；如果碎裂重排区域较大，则RELA断裂探针红绿信号可明显区分，镜下相对容易判读；其染色质碎裂重排的复杂程度与阳性信号的复杂性呈正相关。FISH法检测RELA断裂的判读有一定的困难，当碰到不确定结果时，建议结合PCR法来检测。 | 仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法来检测） |
| C11ORF95基因断裂 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 1.C11orf95-MKI2基因融合见于75%-85%的软骨样脂肪瘤中，C11orf95断裂探针可用于此类肿瘤的辅助诊断。 | 仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法+测序法来检测） |
| C19MC基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | C19MC变异型胚胎性肿瘤伴多层菊形团（ETMR）或ETANTR的诊断；儿童中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（CNS-PNETs）的一种独特的侵袭性分型。 | |
| CAMTA1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 上皮样血管内皮瘤（epithelioidhemangioendothelioma，EHE）被视为一种低到中等恶性程度的血管肉瘤。可见于任何年龄，但常见于20多岁。可单发或多发于肺、肝和周围软组织。其转移和肿瘤相关的死亡率分别为25%和15%。WWTR1-CAMTA1融合基因t(1;13)(p36;q25)是其特征性融合基因，可用于辅助诊断（阳性率77%~85%）。需要注意：其还有不到5%的病例表现有YAP1-TFE3融合。 | |
| CCDC6基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 肺癌中，RET融合的发生率约为1%~2%，常见融合类型有KIF5B-和CCDC6-，其余为RET少见融合类型。CCDC6是RET融合的第二大伙伴基因（占比19%），本探针可用于判断RET融合的伙伴基因是否为CCDC6； CCDC6是RET融合的第二大伙伴基因（占比19%）。 |
仅供科研 |
| CCND1/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）套细胞淋巴瘤（MCL）是NHL的一种亚型，预后差； （2）MCL主要依据典型的组织形态学特征、免疫表型和（或）t(11;14)/CCND1异常来诊断，典型的免疫表型为CD5+，CD20+，CD23-/+，CyclinD1+，CD10-/+；（3）t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤，用于MCL与CLL相鉴别； （4）t(11;14)为MM中最常见的异常易位。 |
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| CCND1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）应用于促结缔组织增生性成纤维细胞瘤，有报道肿瘤呈11q12克隆性染色体异常。个别肿瘤出现t(2;11)易位； （2）CCND1（BCL1）基因断裂及易位可发生于白血病、MM及部分良性甲状腺肿瘤中。 |
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| CCND1基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | CCND1基因扩增预示着在肿瘤发展中起重要作用，可发生于甲状腺癌/乳腺癌/结直肠癌/淋巴癌/黑素瘤/前列腺癌等多种肿瘤中。 | |
| CCND2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测CCND2（12p13）基因是否发生断裂。 | |
| CCNE1基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | CCNE1扩增与高级别浆液性卵巢癌预后差相关，也与上皮样卵巢癌化疗耐药相关，与胃癌肝转移相关。 |
仅供科研 |
| CDK4基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 与MDM2基因邻近的CDK4基因扩增可见于多种肿瘤。其中的应用之一：MDM2和CDK4两个标志物在低级别中央性骨肉瘤(有时与纤维结构不良混淆）与骨旁骨肉瘤（不易与骨化性肌炎和骨软骨瘤区分）中表达，而在其他相似的良性纤维-骨性病变中不表达，这有助于此两种低级别骨肉瘤的诊断和鉴别诊断。 | |
| CDK6基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | CDK6（7q21）位点在多种肿瘤中都可发生扩增，表达编码38kDaCDK6蛋白，有激酶催化活性，都可以与cyclinD家族成员结合形成复合物，而且活性都可以被p15和p16抑制。 | |
| CDKN2A(P16)基因缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）大多数间皮瘤存在多种细胞遗传学异常，但尚未有具有诊断意义的异常。最常见的有4/22号单体，5/7/20多提，P16（9p21）缺失等。弥漫性恶性间皮瘤（DMM）是一种具有多种组织学特征的肿瘤，这些特征与大量的肿瘤性及非肿瘤性病变极为相似，这就决定了DMM的形态学谱需要与许多病变进行鉴别诊断。其中之一需区分反应性间皮增生与肿瘤性间皮增生。反应性间皮增生与DMM的鉴别很困难，特别是穿刺活检小标本。用FISH检测p16/CDKN2A缺失是确定DMM诊断的重要指标之一，尤其是在穿刺标本材料有限，且又缺乏浸润依据的情况下； （2）ALL中最常见的异常之一，包括在儿童ALL中占10%异常，在T-ALL中大部分为纯合子缺失，在B-ALL中纯合子和杂合子缺失比例相当；预后差。 |
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| CHD1基因缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测CHD1（5q15-q21）位点是否发生缺失。 | |
| CIC/DUX4融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 1.未分化肉瘤，非特指型（undifferentiatedsarcoma, NOS）为形态上难以归属于任一类型的未分化肉瘤，常是两张或两种以上不同类型的未分化肉瘤的混合。未分化肉瘤主要与其他具有明确分化的软组织肉瘤如滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、Ewing肉瘤、恶性横纹肌样瘤、转移癌、恶性黑色素瘤和淋巴瘤等鉴别。 2.儿童的未分化圆形细胞肉瘤常有CIC/DUX4融合基因，而该融合基因属于Ewing肉瘤ETS家族的PEA3亚类的上调基因。CIC/DUX4融合基因是高级别未分化圆细胞肉瘤的一种分型（非尤文氏肉瘤），有独特的组织病理学特征，具有高度侵袭性。约占EWSR1阴性的小圆细胞肉瘤的50%。 3.CIC阳性肉瘤多发生在软组织，CD99表达变化范围大，核WT1表达见于90%以上病例。CIC阳性肉瘤呈侵袭性表现，预后差于EWSR1阳性肉瘤。 |
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| CIC/NUT融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 一些研究认为伴有CIC-NUTM1的肉瘤代表 了CIC融合肉瘤的一种新的分子亚型，多见于中枢神经系统和较年轻的儿科患者，且其表型可能与NUT癌相混淆。 | |
| CIC基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）属于CNS-PNETs的其中一种分子分型“CNS-EFT-CIC”（伴CIC基因异常的尤文肉瘤），具有独特的组织病理学和临床特征； （2）未分化肉瘤，非特殊型（undifferentiatedsarcoma,nonotherwisespecified）形态上难以归属于任一类型的未分化肉瘤，常是两种或两种以上不同类型的未分化肉瘤的混合，未分化肉瘤主要与其他具有明确分化的软组织肉瘤如滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、Ewing肉瘤、恶性横纹肌样瘤、转移癌、恶性黑色素瘤和淋巴瘤等鉴别； （3）分子遗传学：未分化圆形细胞肉瘤常表现为EWSR1与非ETS基因融合，如与PATZ1、POU5F1、SMARCA5、NFATC2或SP3等。儿童的未分化圆形细胞肉瘤常有CIC-DUX4融合基因，而该融合基因属于Ewing肉瘤ETS家族的PEA3亚类的上调基因，CIC-DUX4融合基因t(4;19)(q35;q13.1)是高级别未分化圆细胞肉瘤的一种分型（非尤文氏肉瘤），有独特的组织病理学特征，具有高度侵袭性； （4）儿童原发性圆细胞肉瘤的CIC-DUX4融合基因分型，约占EWSR1阴性的小圆细胞肉瘤的50%。有观点指出，小圆细胞形态的肿瘤经检测显示具有EWSR1以外的染色体易位，可归入为非规范性小细胞肿瘤的一个大的框架下，如显示FUS、CIC-DUX4、BCOR-CCNB3等基因易位，可认为是EWS样肿瘤。CIC阳性肉瘤多发生在软组织，CD99表达变化范围大，核WT1表达见于90%以上病例。CIC阳性肉瘤呈侵袭性表现，预后差于EWSR1阳性肉瘤。 |
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| CIITA（16p13）基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 部分文献数据证明基因组CIITA断裂在原发性纵隔B细胞淋巴瘤（38％）和经典霍奇金淋巴瘤（cHL）（15％）中高频发生。此外，发现CIITA是各种框架内基因融合的混杂伴侣，并且报道CIITA基因改变影响原发性纵隔B细胞淋巴瘤（PMBCL）的存活。 | |
| CLDN18(3q22）基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 部分研究表明携带CLDN18-ARHGAP26/6融合基因的胃癌患者预后更差、且化疗不影响其预后，而不携带CLDN18-ARHGAP26/6融合基因的患者却能通过化疗取得生存获益。 | |
| c-MET基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）C-MET可在多种肿瘤中出现扩增（卵巢癌/乳腺癌/肺癌/甲状腺癌/胃癌/胰腺癌/结直肠癌），是一个独立的预后差的评估因子，预后差； （2）在非小细胞肺癌中，C-MET基因扩增与预后不良及EGFR-TKIs耐药密切相关（可见于11%-22%病例）；C-MET基因扩增是克唑替尼（crizotinib）的作用靶标之一； （3）在乳腺癌中只与HER-2共表达于50%的患者中，暗示其在肿瘤发展中所起的作用独立于HER-2。 |
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| C-MYC基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）5%~15%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，MYC基因断裂和BCL2基因断裂和或BCL6基因断裂可用于双重/三重打击淋巴瘤（DHL）的诊断；2018年CSCO指南对初发和治疗后复发的DLBCL均推荐FISH检测此三个靶标； （2）2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤：1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Burkitt样均归至该类；2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例； （3）对于双打击淋巴瘤患者，通常采用强化治疗方案，如R-HyperCVAD、R-DAEPOCH等。R-DAEPOCH方案作为一线治疗与R�CHOP方案相比，显著延长PFS，但OS无统计学差异； （4）MYC基因断裂异常发生于5%B-ALL患者中，可与多个基因融合；约75%的成熟B细胞急淋患者形态上表现为FABALL-L3，往往伴有典型的t(8;14)(q24;q32)；MYC基因断裂异常意味着预后极差，对化疗药物耐药和疾病迅速发展，且临床上体现为较为侵袭。 |
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| COL1A1/PDGFB融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcomaprotuberans,DFSP）又称为渐进性、复发性皮肤纤维肉瘤。此瘤复发率高（20%-50%），但罕见转移。主要见于成人；男性多于女性；好发于躯干。常伴有CD34高表达； （2）隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变：出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体，形成COL1A1-PDGFB融合基因，这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合（t(17;22)(q21;q13)）多见于成年人，术后复发率高。一篇大宗文献显示，在确诊为皮隆突的185例中有178例为FISH阳性，疑似病例（probable）中为91%（104/114）FISH阳性，可能病例（possible）中为81%（91/112）FISH阳性； （3）COL1A1-PDGFB融合基因还见于巨细胞纤维母细胞瘤，这支持巨细胞纤维母细胞瘤是隆突性皮肤纤维肉瘤幼年型的说法； （4）2013版WHO分类中将纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤归为恶性（ICD-3）。 |
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| CRTC1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）CRTC-MAML2融合也存在于肺、宫颈、甲状腺和口腔的粘液表皮样癌以及皮肤透明细胞汗腺癌中。尤其在肺粘液表皮样癌中，不伴有EGFR突变时，临床对吉非替尼敏感，提示了其可能与CRTC-MAML2有关，也为其他部分粘液表皮样癌的治疗提供了一种可能。MAML2基因断裂检测可用于粘液表皮样癌的辅助诊断； （2）粘液表皮样癌主要与Warthin瘤伴鳞状化生、多形性腺瘤伴鳞状华生、皮脂腺或肿瘤伴鳞状化生、鳞状细胞癌、低分化腺癌等相鉴别。约50%粘液表皮样癌有特征性的t(11;19)易位，导致形成MAML2-CRTC1（MECT1）融合蛋白。而阴性易位的黏液表皮样癌被认为是腺鳞癌的一类独特亚型。MAML2基因断裂检测可用于粘液表皮样癌的辅助诊断。 |
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| CSF1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | CSF1基因与COL6A3和S100A10发生融合可见于腱鞘滑膜性巨细胞瘤（发生率50%-64%），CSF1基因断裂探针有助于这类肿瘤的诊断；腱鞘滑膜性巨细胞瘤的诊断通常比较直接；其最为重要的鉴别诊断考虑是弥漫型腱鞘滑膜性巨细胞瘤（此肿瘤局部复发率相比高很多）。 | |
| CSTP2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 辅助诊断椎体FUS-CSTP2梭形细胞横纹肌肉瘤。 | 仅供科研 |
| CTNNB1基因缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测CTNNB1（3p22）位点数目是否异常 | |
| D11S1037缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 此位点靠近11q染色体末端，适用于Burkitt样淋巴瘤11q缺失异常检测。2016版WHO增加了Burkitt样淋巴瘤伴有11q异常的新亚型，表现为11q获得（11q23.3）或丢失（11q24.3）、MYC易位阴性、PAFAH1B2过表达或ETS1基因缺失、儿童或年轻人、男性多于女性、形态和表型非常类似于Burkitt淋巴瘤（CD10+/BCL6+/BCL2-/highKi67)。伴有11q异常的Burkitt样淋巴瘤治疗方案类似Burkitt淋巴瘤。11q异常包括有11q23.3（获得）及11q24.3（缺失）两种异常，D11S1037位点位于11q24.3末端，可检测11q的末端区域缺失，且搭有11号着丝粒探针，是11q23.3/11q24.3异常检测的有效补充。 | |
| D16S2621缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于肾母细胞瘤16q缺失检测，与预后差相关。肾母细胞瘤中16q缺失的范围较大，一般使用16q22和16q23两个位点来检测。但在少量病例中，会存在仅有16q更末端染色体区段发生缺失的可能，D16S2621此位点更靠近染色体末端，是16q22/16q23缺失检测的有效补充。 | |
| DDIT3 (CHOP))基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）应用于黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤（myxoidliposarcoma/roundcellliposarcoma）；黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤占脂肪肉瘤的15%-20%，发病高峰年龄为40-50岁。较其他类型脂肪肉瘤患病年龄小。尽管少见，但在儿童和青少年是最常见的脂肪肉瘤。复发率30%，总体转移率40%，死亡率25%~40%； （2）大于95%的黏液样脂肪肉瘤有特征性改变t(12;16)(q13;p11)，导致产生CHOP-FUS融合基因。DDIT3和MDM2在基因组中挨得很近，仅相距12M，如果检测DDIT3断裂为阴性但呈单色/双色扩增时应怀疑MDM2扩增，需用MDM2扩增探针确认； （3）黏液样脂肪肉瘤需与以下具有黏液性形态的肿瘤鉴别：伴有黏液样变的高分化脂肪肉瘤；高级别黏液性纤维肉瘤；骨外黏液样软骨肉瘤；黏液性隆突性皮肤纤维肉瘤；脊索瘤； （4）发生于腹膜后的黏液样脂肪肉瘤罕见，有的话也多是转移而来；伴有黏液样变的高分化脂肪肉瘤可能会与黏液样脂肪肉瘤相混淆，这种情况相对多见，特别是发生于腹膜后的肿瘤，需要用DDIT3断裂探针或MDM2扩增探针相鉴别。如果扩增程度较高，导致不易识别DDIT3是否发生易位，用位于其他染色体的伙伴基因FUS断裂探针来验证。 |
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| DDIT3基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 可用于检测DDIT3基因是否出现扩增，且搭配有12号着丝粒内参。在伴有黏液样基质的高分化脂肪肉瘤中DDIT3基因会出现扩增但不是易位，需要与黏液样脂肪肉瘤相鉴别。当用DDIT3断裂探针来初测时发现易位阴性但伴有DDIT3靠MDM2方向探针端（我司为红色）或整个红绿探针都出现扩增，需高度怀疑是MDM2扩增所致的DDIT3扩增，因为两者都处于12q13-15区段且相距较近 | |
| DEK基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于诊断伴有DEK-AFF2融合的中耳和颞骨非角化鳞状细胞癌。 | 仅供科研 |
| DUX4/ERG融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 1.此探针应用于核型正常的前驱B细胞ALL（BCP-ALL）患者分子分型检测，与预后差相关。如F.01393所述，MEF2D,ZNF384和DUX4为“B-othersALL”新鉴定出来的新的融合基因亚型。其中DUX4主要与IGH及ERG基因发生融合。 2.本探针可与F.01400-01 DUX4/IGH融合基因t(4;14)探针一起使用，用于区分DUX4易位的伙伴基因。 |
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| DUX4/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 1.此探针应用于核型正常的前驱B细胞ALL（BCP-ALL）患者分子分型检测，与预后差相关。, 2.本探针可与F.01401-01 DUX4/ERG融合基因t(4;21)探针一起使用，用于区分DUX4易位的伙伴基因。 |
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| EGFR基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）EGFR基因扩增的NSCLC（占肺癌80%）患者用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗效果显著提高；用于筛选适用于TKIs治疗的NSCLC患者；EGFR基因扩增还可发生于肺癌/头颈癌/卵巢癌/宫颈癌/膀胱癌/食管癌等多种肿瘤中。 （2）EGFR扩增在星形细胞肿瘤中是最常见的，约40%的原发胶质母细胞瘤（glioblastoma）和一部分间变型星形细胞瘤中存在EGFR基因扩增，可用于抗EGFR治疗。 |
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| EP400基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）EP400（12q24）基因与PHF1基因发生融合可见于骨化性纤维黏液样肿瘤中，用于辅助诊断。此肿瘤还可见MEAF6-PHF1、EPC1-PHF1等融合，可用PHF1断裂探针检测（阳性率共50%~80%）。还可伴有少量的ZC3H7B-BCOR、CREBBP-BCORL1及KDM2A-WWTR1融合； （2）主要与软组织肌上皮瘤及骨外黏液样软骨肉瘤相鉴别。骨外黏液样软骨肉瘤伴有特征性t(9;22)易位，形成EWSR1-NR4A3融合基因（发生率50%~70%），及NR4A3与其他基因融合的变异型，可用NR4A3断裂探针来辅助诊断。 |
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| EPC1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 子宫内膜间质肉瘤的其中一种新发现的融合基因异常。 | 仅供科研 |
| ERCC1基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | ERCC1是NER途径中重要基因，与多种癌症，如胃、膀胱、卵巢、结肠和非小细胞肺癌的铂类化疗相关；低水平ERCC1与顺铂化疗后长期生存率相关。 | |
| ERG、TMPRSS2、ETV1、ETV4基因异常检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 跨膜丝氨酸蛋白酶基因2（Transmembrane-serineproteasegene2,TMPRSS2）与成红细胞特异性转化基因（Erythroblasttransformation-specific,ETS）家族（ERG，ETV1及ETV4）存在融合表现，是前列腺癌最常见的基因变异，其中约5%-10%为ETV1断裂及与多个基因融合。 | |
| ERG基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）一般仅存在于前列腺癌中，其它肿瘤、良性前列腺增生和正常上皮中不出现； （2）前列腺癌各病灶间ERG重排差异与疾病进展的关系可以作为独立的预测转移指标，多数认为与预后不良相关； （3）前列腺小细胞神经内分泌癌的形态与肺小细胞癌类似。50%-60%的病例表现为单纯的小细胞神经内分泌癌，其余病例多与低分化的前列腺腺泡癌（85%的Gleason评分>8分）并存。小细胞癌成分不适用于Gleason分级和评分。TMPRSS2-ERG基因融合在前列腺小细胞癌中的发生率约为50%，不仅提示两者具有相同的克隆起源，也为确定原发灶不明的转移性小细胞癌的鉴别诊断提供了依据。 |
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| ESR1基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）雌激素受体基因（ESR1）在部分乳腺癌患者中存在高扩增。ESR1扩增伴随着其蛋白高表达，但是在ER高表达的患者中只有2/3出现ESR1扩增； （2）ERS1扩增的患者用雌激素治疗药物（他莫西芬）单药治疗的疗效显著，患者总生存期明显比ERS1无扩增的患者长，并且扩增程度越高患者预后越好，针对雌激素受体基因的检测和治疗比对其蛋白更为准确和有效； （3）部分良性和癌前病变的乳腺癌患者中ESR1基因也出现表达，提示ESR1基因发生扩增可能是乳腺癌发生发展的早期事件。 |
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| ETV1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 跨膜丝氨酸蛋白酶基因2（Transmembrane-serineproteasegene2,TMPRSS2）与成红细胞特异性转化基因（Erythroblasttransformation-specific,ETS）家族（ERG，ETV1及ETV4）存在融合表现，是前列腺癌最常见的基因变异，其中约5%-10%为ETV1断裂及与多个基因融合。 | |
| ETV4基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 跨膜丝氨酸蛋白酶基因2（Transmembrane-serineproteasegene2,TMPRSS2）与成红细胞特异性转化基因（Erythroblasttransformation-specific,ETS）家族（ERG，ETV1及ETV4）存在融合表现，是前列腺癌最常见的基因变异，其中约5%-10%为ETV1断裂及与多个基因融合。 | |
| ETV6/MET融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 除了NTRK3外，涎腺分泌性癌中还可伴有ETV6-MET融合。 | 仅供科研 |
| ETV6/NTRK3融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）此易位见于分泌性乳腺癌，预后好，可与导管内癌相鉴别； （2）先天性中胚层肾瘤（CMN）是一种好发于婴儿的低度恶性纤维母细胞性肾肿瘤，仅占儿童肾肿瘤的3%-6%。细胞型形态学上类似于婴儿型纤维肉瘤，具有丰富的肿瘤细胞、明显异型性和较多核分裂象。此易位见于细胞型CMN中（9/10阳性率），也可见于婴儿型纤维肉瘤中，但未见于经典型CMN和混合型CMN中出现细胞型形态的区域； （3）婴儿型纤维肉瘤（Infantilefibrosarcoma）的重现性融合基因异常，可用于辅助诊断；大的、富于细胞的婴儿肌纤维瘤与婴儿纤维肉瘤相似，但缺乏ETV6/NTRK3融合；此融合基因还可出现于炎性肌纤维母细胞肿瘤、“野生型”GIST、成人急性髓系白血病、乳头状甲状腺癌（特别是与辐射暴露相关的）、结直肠癌、黑色素细胞性Spitz肿瘤、胶质母细胞瘤； （4）乳腺相似分泌性癌（mammaryanaloguesecretorycarcinoma）是新近报道的类型，少见，形态学与分子生物学改变类似乳腺少见的分泌型癌，以前有归入腺泡细胞癌（少酶原颗粒性、闰管细胞为主亚型），粘液表皮样癌和未特指的腺癌。乳腺相似分泌性癌有特征性的ETV6-NTRK3融合基因，此特征可与腺泡细胞癌、低级别囊腺癌非特指型相鉴别。 |
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| ETV6基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于婴儿纤维肉瘤（InfantileFibrosarcoma）；多数研究发现婴儿纤维肉瘤出现t(12;15)(p13;q25)异常（发生率75%~90%），从而导致ETV6(TEL)基因与NTRK3（TRKC）基因融合；婴儿纤维肉瘤鉴别诊断包括有：婴儿肌纤维瘤、复合纤维瘤病、隆突性皮肤纤维肉瘤、梭形细胞腺泡状横纹肌肉瘤、婴儿横纹肌肉瘤、肾脏原始黏液样间叶细胞肿瘤。 | |
| EWSR1/ATF1基因融合检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）透明细胞肉瘤又称软组织恶性黑色素瘤，是一种罕见的具有侵袭性的肿瘤。与皮肤恶性黑色素瘤在组织学上较难鉴别；软组织透明细胞肉瘤主要与滑膜肉瘤、上皮样恶性外周神经鞘膜瘤鉴别诊断。另外，胃肠道的透明细胞肉瘤需与低分化腺癌鉴别；软组织透明细胞肉瘤伴有EWSR1-ATF1（主要）、EWSR1-CREB1融合基因异常，可用于辅助诊断；另外，EWSR1-ATF1融合基因还可见于血管瘤样纤维组织细胞瘤、涎腺玻璃样变透明细胞癌、软组织肌上皮瘤、胃肠道的透明细胞肉瘤样肿瘤/胃肠神经外胚层肿瘤中，在下最终透明细胞肉瘤诊断时需结果临床特点、组织学、免疫组化等信息综合判断； （2）透明变性透明细胞癌（HCCC）女性多见，多见于小唾液腺，尤其是口底。实性巢、小梁状、索状，浸润性生长；最近发现HCCC中存在特异的分子标志物EWSR1-ATF1融合基因，有助于HCCC与在组织学上表现类似但侵袭程度较高的黏液表皮样癌相鉴别。 |
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| EWSR1/CREB1基因融合检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）检测伴EWSR1-CREB1易位的肺粘液样肉瘤，阳性率70%-90%，用于辅助诊断； （2）血管瘤样纤维组织细胞瘤旧称血管瘤样恶性纤维组织细胞瘤。发病年龄从新生儿至70岁，多见于20岁的青少年。男女发病比例相当；血管瘤样纤维组织细胞瘤主要与淋巴结转移瘤、炎性肌成纤维细胞肿瘤、滤泡树突细胞肿瘤鉴别；由于是罕见肿瘤，在样本有限（如穿刺样本）时较难诊断； （3）90%以上的肿瘤具有t(2;22)(q33;q12)易位，导致EWSR1-CREB1基因融合，用于辅助诊断。注意：还有一小部分可形成t(12;22)(q13;q12)，形成EWSR1-ATF1融合基因。 |
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| EWSR1/CREB3L1融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 可结合其他信息，辅助诊断低级别纤维黏液样肉瘤、或小细胞骨肉瘤、或硬化上皮样纤维肉瘤(SEF)。 | 仅供科研 |
| EWSR1/DUX4融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 胚胎型横纹肌肉瘤会出现EWSR1/DUX4基因融合。 | 仅供科研 |
| EWSR1/FLI1融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 骨外Ewing肉瘤（ES）的辅助诊断。ES典型的组织学表现是由一致的小圆细胞组成，需与其他小圆细胞肿瘤鉴别。此外，ES可有一些变型（如非典型或大细胞、透明细胞、血管外皮瘤样、釉质细胞瘤样、梭形细胞、硬化等）则需与其他间叶或上皮性恶性肿瘤相鉴别。约90%ES存在t(11;22)(q24;q12)，涉及EWSR1-FLI1融合，约5-10%为t(21;22)(q12;q12)，涉及EWSR1-ERG融合。 | |
| EWSR1/NFATC2融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 可用于辅助诊断单纯性骨囊肿(SBC)； 辅助诊断骨的恶性小圆细胞瘤（有EWSR1-非ETS融合的小圆细胞肉瘤）。 |
仅供科研 |
| EWSR1/PATZ1融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 根据WHO 2019版分类，对"有EWSR1-非ETS融合的小圆细胞肉瘤"，EWSR1或FUS的融合伙伴基因常见有NFATC2、PATZ1、VEZF1等。 | 仅供科研 |
| EWSR1/PBX3融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 深部软组织平滑肌瘤的一个特异性易位，多发生于在腹膜后平滑肌。 | 仅供科研 |
| EWSR1/SMAD3基因融合检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 辅助诊断EWSR1-SMAD3重排的纤维母细胞性肿瘤。 | 仅供科研 |
| EWSR1/WT1融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）用于辅助诊断促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤主要累及儿童和青少年，发病年龄10-50岁，高峰年龄30岁，男性多见。是一类进展快、侵袭性强的高度恶性肿瘤，多发生于青年男性。腹腔内可累及腹膜，预后差；主要与转移性小细胞癌、恶性间皮瘤、Ewing肉瘤鉴别； （2）EWSR1-WT1融合基因t(11;22)(p11;q22)是（促结缔组织）增生性小圆细胞肿瘤的特征性改变，EWS-WT1融合基因可诱导PDGFA表达，导致该肿瘤硬化性的特点。 |
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| EWSR1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）应用于硬化性上皮样纤维肉瘤，90%(9/10)存在EWSR1基因重排，10%(1/10)存在FUS基因重排； （2）尤文肉瘤的诊断和鉴别诊断是病理外检工作中的一个难点，常常需要和其他小圆细胞肿瘤相鉴别，如神经母细胞瘤、淋巴瘤腺泡状横纹肌肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、小细胞癌、分化差的滑膜肉瘤等；在大于90%尤文肉瘤患者（多发于20岁以下）中，EWSR1基因可出现断裂及与多种基因融合；如与FLI1基因融合（85%）、与ERG基因融合（10%）；另外，EWSR1与多种伙伴基因融合可见于粘液脂肪肉瘤，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤，透明细胞肉瘤，骨外粘液软骨肉瘤、软组织肌上皮肿瘤、部分圆细胞/黏液样脂肪肉瘤和恶性间皮瘤中，还有一些非软组织来源的肿瘤如涎腺玻璃样变透明细胞癌、皮肤汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮样癌、急性髓系白血病、前B细胞急性淋巴母细胞白血病、母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤；EWSR1具有多个伙伴基因，与多种肿瘤相关。必要时加做EWSR1的融合基因探针，如WT1、ATF1、EREB1、FLI1等，用于鉴别与尤文肉瘤类似的肿瘤，如促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤； （3）肌上皮瘤/混合瘤中可发生EWSR1与多个伙伴基因（PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444）的融合，EWSR1断裂探针有助于这类肿瘤的诊断/鉴别诊断（阳性率约50%），此肿瘤中还可伴有FUS易位（涉及到多个伙伴基因）及PLAG1易位。 |
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| FGF19基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 大约30%的肝细胞癌患者是因FGF19- FGFR4信号通路异常所致。而BLU-554可以以极高的特异性抑制FGFR4，治疗FGF19- FGFR4信号通路异常导致的肝细胞癌。（BLU-554，是一个处在临床试验阶段的新型靶向药，作用靶点是FGFR4（与FGF19配对），目标人群为FGF19扩增或高表达亚型的晚期肝癌患者。） | 仅供科研 |
| FGFR1基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 与乳腺癌预后相关；潜在靶向治疗的靶点。 | |
| FGFR2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 肝内胆管细胞癌中FGFR2基因断裂阳性患者比阴性患者的预后佳，且可适用于TKI靶向治疗；肝内胆管细胞癌预后，与治疗相关。 | |
| FGFR3(4p16）基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因家族基因易位与泛癌种靶向用药相关，如首款胆管癌靶向药—信达Pemigatinib。 |
仅供科研 |
| FGFR4基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因家族基因易位与泛癌种靶向用药相关，如首款胆管癌靶向药—信达Pemigatinib； 大约30%的肝细胞癌患者是因FGF19- FGFR4信号通路异常所致。而BLU-554可以以极高的特异性抑制FGFR4，治疗FGF19- FGFR4信号通路异常导致的肝细胞癌。（BLU-554，是一个处在临床试验阶段的新型靶向药，作用靶点是FGFR4（与FGF19配对），目标人群为FGF19扩增或高表达亚型的晚期肝癌患者。） |
仅供科研 |
| FKHR(FOXO1)基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，预后与肿瘤原发部位、病理分型及病变范围（分期）相关。其中腺泡型及多形型预后差，胚胎型预后中等； （2）70%～80%的腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）中可检测到特异性染色体易位t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)，两种易位分别形成相应的的融合基因PAX3-FKHR（约75%）和PAX7-FKHR（约25%）；而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位另外，通过组织学分析很难进行ARMS与一些小圆细胞肿瘤的鉴别，因此，FKHR（FOXO1）重排检测有利于对横纹肌肉瘤进行分型。 |
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| FN1基因断裂检测（组织) | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于辅助诊断钙化性纤维性肿瘤（FN1-EGF融合）或脂肪纤维瘤病（FN1-EFR）或磷酸盐尿性间叶肿瘤； FN1-ACVR2A基因与滑膜软骨瘤病：用FISH检测到约50%的FN1-ACVR2A 基因发生于滑膜软骨瘤病。可用于滑膜软骨瘤病的诊断，但不能鉴别良恶性。 |
仅供科研 |
| FOSB基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）ZFP36-FOSB融合基因可见于部分良性的不典型的上皮样血管瘤（EpithelioidHemangioma,EH）中（约占20%），另有约30%EH伴有FOS基因易位（具有多个融合伙伴基因），EH的鉴别诊断病种主要包括：Kimura病、上皮样血管内皮瘤（少）、炎性小叶毛细血管瘤、上皮样血管瘤样结节； （2）假肌源性血管内皮瘤又称上皮样肉瘤样血管内皮瘤，好发于青年男性下肢，常呈多灶性或多中心性，中等生物学增殖潜力。在假肌源性血管内皮瘤中存在特异的t(7;19)(q22;q13)易位，导致形成SERPINE1-FOSB融合基因。FOSB基因断裂探针有助于这类肿瘤的鉴别（发生率20%~30%），此肿瘤的鉴别诊断主要包括：梭形细胞鳞状细胞癌、富于细胞性的良性纤维组织细胞瘤、上皮样肉瘤、肌纤维母细胞型或平滑肌肿瘤。 |
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| FOS基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 在FOSB断裂阴性的上皮样血管瘤中，约30%（17/57）存在FOS基因断裂，其中骨10例、软组织6例、皮肤只有1例。FOS基因断裂有助于细胞型上皮样血管瘤（cellularEHs)与其他恶性上皮样血管恶性肿瘤的鉴别。 | |
| FOXR2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 属于CNS-PNETs的其中一种分子分型“CNSNB-FOXR2”，具有独特的组织病理学和临床特征。 | |
| FRS2基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）脂肪肉瘤是成人最常见的恶性软组织肿瘤之一，占软组织肉瘤的10％左右。组织学上分为高分化、去分化、黏液样、圆形细胞和多形性五型，而根据其细胞和分子生物学特征可分为三大类：高分化去分化型，黏液圆细胞型，多形性型脂肪肉瘤； （2）高分化与良性脂肪性肿瘤以及去分化与恶性梭形多形未分化肿瘤的鉴别比较困难。研究证实，高分化去分化型脂肪肉瘤具有特征性环状和/或巨大标记染色体，都有12q13-15区域的扩增；FRS2基因（Fibroblastgrowthfactorreceptorsubstrate2）位于12q13-15区，FRS2基因状态结合MDM2基因和CDK4基因状态，是高分化脂肪肉瘤的常见异常。 |
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| FUS基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）应用于低度恶性纤维黏液样肉瘤（lowgradefibromyxoidsarcoma）；低度恶性纤维黏液样肉瘤具有边界清晰的弯曲血管、黏液样区域，在部分病例中伴有巨胶原菊形团；免疫组化MUC4呈阳性，是一灵敏及特异的标志物； （2）95%的低度恶性纤维黏液样肉瘤出现特征性FUS/CREB3L2基因融合t(7;16)(q34;p11)，也可出现于具有LGFMS和硬化性上皮样纤维肉瘤两种特征的杂交瘤中，而这种基因融合在其他纤维或黏液性肿瘤中未检测到； （3）FUS基因断裂探针可检测FUS基因是否发生断裂及易位，如：在黏液性脂肪肉瘤中FUS发生t(12;16)(q13;p11)相互易位；在AML中与ERG基因发生相互易位；在血管瘤样纤维组织细胞瘤中与ATF1基因发生相互易位；在黏液性纤维肉瘤中与CREB3L2发生相互易位； （4）低度恶性纤维黏液样肉瘤罕见，又称伴巨菊形团的玻璃样变梭形细胞肿瘤。好发于中青年，中位年龄34岁。主要与孤立性纤维性肿瘤；黏液性纤维肉瘤鉴别。肿瘤具有特征性FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L基因融合； （5）可用于辅助诊断软组织肿瘤，包括粘液性脂肪肉瘤，黏液性纤维肉瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤，低度恶性纤维粘液肉瘤,急性髓系白血病。 |
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| GLI1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | GLI1-MALAT1融合基因是胃母细胞瘤（gastroblastoma）的特征性异常（4/4），可用于辅助诊断。 | |
| GLI1基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 12号染色体三体是B-CLL中最为常见的染色体数目异常，用以检测12q13-15区域的扩增。 | |
| GREB1（2p25）基因断裂 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于类似于卵巢性索样子宫肿瘤（uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor，UTROSCT）的辅助诊断； UTROSCT是一种罕见且独特的、组织组成不清楚、恶性潜能未定的肿瘤。此肿瘤在形态上类似于卵巢的性索间质肿瘤，且具有多表型的免疫表型。目前其分子发病机理尚未阐明。然而，值得注意的是，此肿瘤缺乏在其他带有性索样分化的子宫肿瘤中发现的改变，例如子宫内膜间质肉瘤； 2019年AJSP杂志上发表了此病例相关研究，用RNA测序鉴定出具有ESR1-NCOA3融合基因的索引患者后，作者对UTROSCT的其他病例进行了回顾性检测。在4例患者中发现有两例伴有ESR1-NCOA3融合，且各自还分别伴有ESR1-NCOA2和GREB1-NCOA2融合。作者认为，UTROSCT具有特征性的伴有NCOA2易位及NCOA3易位异常，可直接用于诊断评估。此探针可用于NCOA2断裂阳性之后进一步判断其伙伴基因是否为GREB1。 |
仅供科研 |
| Her-2/neu基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）HER-2基因扩增的乳腺癌患者（20-30%）预后差（OS及DFS缩短）； （2）正确判断HER-2基因状态有助于临床选择合适的内分泌治疗药物； （3）HER-2基因扩增的乳腺癌患者明显受益于Herceptin（赫塞汀）等靶向药物治疗； （4）HER-2基因扩增的乳腺癌患者对CMF方案不敏感；宜采用大剂量蒽环类药物和紫杉醇类药物方案； （5）2016年，《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》、《NCCN消化系统肿瘤临床实践指南》、《胃癌抗HER2共识》中都强调了HER2检测对于晚期胃癌患者的重要性，肯定了曲妥珠单抗在HER2阳性胃癌一线治疗中的重要意义，首次明确提出每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER2检测，并指出必要时需重复活检； （6）在小细胞肺癌/卵巢癌/前列腺癌/结直肠癌/唾腺癌/等肿瘤中也存在扩增，其临床意义与乳腺癌类似。 |
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| HER-2/TOP2A基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）可同时检测HER-2基因及TOP2A基因的状态，指导临床用药及预后判断； （2）HER-2和TOP2A共扩增的患者对用不起赫赛汀的患者而言是一个福音（单用AC方案的疗效与AC+赫赛汀的相当）； （3）一份试剂可同时检测两个靶标，节约成本；两个靶标同时对比，减少实验次数，结果更为可靠。 |
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| HMGA2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）在脂肪瘤中的重现性融合基因异常，有HMGA2-LPP、HMGA2-NFIB、HMGA2-PPAP2B、HMGA2-EBF1、HMGA2-LHFP等； （2）HMGA2基因断裂检测可用于辅助诊断脂肪瘤（lipoma），HMGA2基因易位还可见于多种肿瘤。良性：深部（侵袭性）血管黏液瘤、内生软骨瘤、子宫内膜息肉、骨外骨软骨瘤、乳腺纤维腺瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤（子宫）、肌脂瘤、多形性腺瘤、息肉状子宫内膜易位、肺软骨样错构瘤。恶性：急性髓母细胞白血病（罕见）、癌（多形性腺瘤除外）、软骨肉瘤、慢性先天性骨髓纤维化、骨肉瘤、真性红细胞增多症和其他骨髓增生性疾病、高分化脂肪肉瘤； （3）HMGA2（12q14）基因断裂可发生于17%-20%子宫肌瘤中，及一部分深部血管（侵袭性）黏液瘤中（约占30%），HMGA2免疫组化表达与基因易位的关联性不强。 |
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| hWAPL基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 宫颈癌特异性高表达基因，具有癌基因特性，与癌变的严重程度显著相关。 | |
| IGH基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）IGH基因位于14q32，IGH断裂及易位发生于50%B细胞NHL中和多种其他淋巴瘤类型中，可与超过50种的基因发生相互易位； （2）IGH基因与多种伙伴基因发生融合可用于诊断，尤其对组织病理学和免疫组化不能定性的B细胞和T细胞NHL、非经典性HL和反应性增生，这些检查可有助于疾病的确诊； （3）在ALL中，IGH与C-MYC发生相互易位的比例最高。在T-ALL和B-ALL中，IGH与其他基因的易位异常也较为常见。 |
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| IGL基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 辅助检测IGL相关易位，其中MYC可与IGH/IGK/IGL融合。 | 仅供科研 |
| IRF4基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）2016年版WHO明确定义“儿童型滤泡性淋巴瘤”为滤泡性淋巴瘤的一种独立的实体。“儿童型滤泡性淋巴瘤”主要发生于儿童及年轻成人，具有独特的形态学及生物学特征，预后良好。该类肿瘤一般不表达IRF4(MUM1)，一旦高表达IRF4，需考虑为伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤； （2）伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤也是一种好发于儿童和年轻成人的淋巴瘤，在2016版中作为暂定亚类呈现，常常发生于咽淋巴环和(或)子宫颈。大部分病例有IGH和（或）IRF4重排，或同时有BCL6重排，但无BCL2重排。有些病例没有IRF4基因重排，但IRF4/MUM1强表达也归入此类。这类淋巴瘤较儿童型FL侵袭性强，但对治疗反应良好。在年长患者中，应注意和CD10－/MUM1+的FL鉴别，后者常预后不良； （3）2016年版WHO将“ALK阴性间变大细胞淋巴瘤(ALCL)”变更为独立类型，包括一些有预后意义的细胞遗传亚型(如涉及IRF4/DUSP22位点6p25的重排)。ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤比ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤预后要差，但伴IRF4/DUSP22重排（约占30%）的ALK阴性患者预后却相对要好； （4）IRF4基因重排在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%），可用于辅助诊断。 |
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| ITK/SYK融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | ITK-SYK融合基因t(5;9)(q33;q22)是血管免疫母细胞型T细胞淋巴瘤（angioimmunoblasticT-celllymphoma）的一种重现性基因异常，用于辅助诊断。 | |
| JAZF1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2014版WHO中分为4种实体亚型：（1）良性子宫内膜间质结节；（2）低级别ESS，伴有多种基因易位，最为常见的为JAZF1和/或PHF1；（3）高级别ESS，伴有YWHAE-NUTM2融合基因；（4）伴有复杂核型的未分化子宫内膜肉瘤。 | |
| KIF5B/RET融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 肺癌中，KIF5B是RET融合的最主要伙伴基因（占比77%），本探针可用于判断RET融合的伙伴基因是否为KIF5B。注：两者间距10Mb，当RET断裂不好判断时考虑此融合探针。 两者间距10Mb，当RET断裂不好判断时考虑此融合探针。 |
仅供科研 |
| KIF5B基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 肺癌中，KIF5B是RET融合的最主要伙伴基因（占比77%），本探针可用于判断RET融合的伙伴基因是否为KIF5B。 KIF5B是RET融合的最主要伙伴基因（占比77%）。 |
仅供科研 |
| KIT基因缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测KIT（4p16）基因数目是否异常。 | |
| KMT2A基因缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 缺失与神经母细胞瘤复发相关，常与MYCN基因扩增联用。 | |
| MALAT1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于t(6;11)易位（MALAT1-TFEB融合）肾癌的辅助诊断。 | |
| MALT1/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测MALT1-IGH融合基因t(14;18)，阳性患者用抗生素治疗HP感染可能无效，应考虑其他治疗。 | |
| MALT1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）胃MALT淋巴瘤为低度恶性的非霍奇金淋巴瘤，具有低恶性、临床少见、误诊率高的特点； （2）MALT基因主要发生两种易位t(11;18)(q21;q21)和t(14;18)（q32;q21），用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关；（3）如果存在t(11;18)、t(14;18)、t(1;14)，用抗生素治疗HP感染可能无效，这些患者应考虑其他治疗。对病变侵及肌层或病变从胃肠道侵及邻近器官（分期为IE（T1或T3）或IIEHP阴性）的患者，尤其是存在这些易位时，首选受累野照射（IFRT）。 |
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| MAML2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）CRTC-MAML2融合也存在于肺、宫颈、甲状腺和口腔的粘液表皮样癌以及皮肤透明细胞汗腺癌中。尤其在肺粘液表皮样癌中，不伴有EGFR突变时，临床对吉非替尼敏感，提示了其可能与CRTC-MAML2有关，也为其他部分粘液表皮样癌的治疗提供了一种可能。MAML2基因断裂检测可用于粘液表皮样癌的辅助诊断； （2）粘液表皮样癌主要与Warthin瘤伴鳞状化生、多形性腺瘤伴鳞状华生、皮脂腺或肿瘤伴鳞状化生、鳞状细胞癌、低分化腺癌等相鉴别。约50%粘液表皮样癌有特征性的t(11;19)易位，导致形成MAML2-CRTC1（MECT1）融合蛋白。而阴性易位的黏液表皮样癌被认为是腺鳞癌的一类独特亚型。MAML2基因断裂检测可用于粘液表皮样癌的辅助诊断。 |
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| MAML3基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于辅助诊断双表型鼻腔鼻窦肉瘤（可伴有PAX3易位及MAML3易位）。 | 仅供科研 |
| MDM2基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）在骨肿瘤中，MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断；低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断； （2）应用于非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atipicallipomatoustumour/well-differentiatedliposarcoma,ALT/WDL），该肿瘤常有MDM2扩增、CDK4扩增；当要诊断皮下ALT/WDL时，首先应该排除具有类似形态的脂肪瘤，如梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、软骨样脂肪瘤及富细胞性血管脂肪瘤等；还有神经纤维瘤、高分化硬化性脂肪肉瘤，及有时低级别MPNST等也需鉴别ALT/WDL常有MDM2、CDK4同时扩增，可以帮助鉴别； （3）应用于去分化脂肪肉瘤（dedifferentiatedliposarcoma，DDLPS）和高分化脂肪肉瘤，与ALT/WDL相似，显示为环状染色体或巨大标记染色体，12q13-21区域扩增，大部分腹膜后的去分化脂肪肉瘤均有MDM2扩增。DDLPS形态学上可以是低级别或高级别，其级别与预后相关。与其他多形性肉瘤相比，DDLPS的5年转移率和生存率数据都较佳。MDM2扩增可用于确诊，特别是在小穿刺样本中；DDLPS最为常见的部位为腹内、腹膜后、骨盆及纵膈。其鉴别诊断主要包括：黏液样LPS、黏液纤维肉瘤、MPNST、平滑肌肉瘤、未分化多形性肉瘤及肉瘤样癌。具有上皮/上皮样细胞形态的去分化脂肪肉瘤易误诊为癌或间皮瘤，MDM2扩增有很好的鉴 别诊断作用； （4）高分化脂肪肉瘤伴有MDM2扩增，可用于与脂肪瘤的鉴别诊断； （6）2017年第4版WHO涎腺肿瘤部分增加并丰富了肿瘤遗传学的改变。癌在多形性腺瘤中（carcinomaexpleomorphicadenoma,CAxPA）代表一种起源于多形性腺瘤的恶性肿瘤，占所有涎腺癌的12%，发病高峰年龄60~70岁。约50%的CAxPA有12q15扩增，导致MDM2呈扩增阳性。 |
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| MDM4基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | MDM4扩增或/和过表达在65%的人成视网膜细胞瘤中出现，可作为该种肿瘤的特异性化疗靶标；成视网膜细胞瘤中常发生MDM4基因扩增。 | |
| MECT1/MAML2融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于粘液表皮样癌的辅助诊断。粘液表皮样癌主要与Warthin瘤伴鳞状化生、多形性腺瘤伴鳞状化生、皮脂腺或肿瘤伴鳞状化生、鳞状细胞癌、低分化腺癌等相鉴别。约50%粘液表皮样癌有特征性的t(11;19)易位，导致形成MAML2-CRTC1（MECT1）融合蛋白。而阴性易位的黏液表皮样癌被认为是腺鳞癌的一类独特亚型。需要注意，CRTC-MAML2融合也存在于肺、宫颈、甲状腺和口腔的粘液表皮样癌以及皮肤透明细胞汗腺癌中。尤其在肺粘液表皮样癌中，不伴有EGFR突变时，临床对吉非替尼敏感，提示了其可能与CRTC-MAML2有关，也为其他部分粘液表皮样癌的治疗提供了一种可能。 | |
| MEF2C/SS18融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2019年AJSP文献显示，MEF2C-SS18融合为涎腺腺癌NOS的一种重现性分子异常。 | 仅供科研 |
| MGEA5基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 黏液炎性成纤维细胞肉瘤为发生在肢端的低度恶性的罕见肿瘤，极易与良性肿瘤混淆。常在局部呈侵袭性生长，具有较高的复发率，临床上应予以完整切除，该肿瘤存在t(1;10)(p22-31;q24-25)；有些近三倍体；有些出现TGFBR3-MGEA5融合基因；TGFBR3/MGEA5融合基因t(1;10)还可见于血铁黄素沉积纤维脂肪瘤、多形性透明变性血管扩张性肿瘤中。 | |
| MN1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 属于CNS-PNETs的其中一种分子分型“CNSHGNET-MN1”（高级别神经上皮瘤伴MN1基因异常），具有独特的组织病理学和临床特征；脑膜瘤（Meningioma）中也伴有MN1-ETV6融合（t(12;22)(p13;q11）。 | |
| MSANTD3基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2019年AJSP文献显示，MSANTD3-HTN3是涎腺腺泡细胞癌的一种重现性分子异常。 | 仅供科研 |
| MYB/NFIB融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于腺样囊腺癌的辅助诊断。 | |
| MYB基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 腺样囊腺癌（adenoidcysticcarcinoma）具有导管上皮和肌上皮双向分化，主要与多形性腺瘤、基底细胞腺瘤和腺癌、上皮-肌上皮癌、多形性低度恶性腺癌等相鉴别。约50%的腺样囊腺癌可出现特异的MYB-NFIB融合基因异常，在其他的涎腺肿瘤或非涎腺肿瘤中未见此融合基因异常。MYB蛋白表达常见于腺样囊腺癌中（约80%），但特异性较差（约14%也表达于非涎腺肿瘤中）。 | |
| MYB基因缺失检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）良性Spitz痣和Spitz样黑色素瘤分别代表着Spitz黑色素肿瘤谱的两端：良性到恶性；而非典型Spitz肿瘤同时具有良性的Spitz痣和恶性的黑色素瘤组织学特征，很难从皮肤病理学上定义和鉴别是惰性病变还是侵袭性致命肿瘤，诊断难度很大； （2）分子遗传学进展揭示，Spitz黑色素肿瘤可按分子特征进行归类：1）11p扩增和/或HRAS突变；2）6q23缺失；3）9p21（P16)纯合子缺失；4)BAP1表达适合和BRAFV600E突变；5）与酪氨酸激酶相关的基因易位，包括ROS1、ALK、NTRK1、NTRK3、MET、BRAF和RET；6）TERT基因启动子突变；可用于检测6q23是否缺失。 |
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| MYC/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）t(8;14)可用于辅助诊断伯基特淋巴瘤（BL）（75%发生率），指导高分级B细胞淋巴瘤的治疗，预后较差； （2）BL中MYC基因有三种断裂位点：1）非非洲型，MYC断裂位点位于5’端附近或第1外显子或第1内含子中；2）非洲型，MYC断裂位点位于5’端上游约200-300kb处；发生率非洲74%，南美33%，美国9%，与热带、EBV感染相关，在我国有一定发生率；3）变异型，MYC断裂位点位于3’端下游约300kb处，形成t(8;22)或t(2;8)易位，发生率10%-25%； （3）在伴有MYC易位的高级别B细胞淋巴瘤中，伙伴基因为IGH的MYC易位预后比为别的伙伴基因更差，常见于免疫母细胞亚型弥漫大B。 |
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| MYCN基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）《外周神经母细胞性肿瘤病理诊断共识（2017）》指出，神经母细胞瘤是异质性非常强的肿瘤，需要做基因分子检测以进行危险度分组； （2）N-MYC（MYCN）为常规检测项目，使用范围包括：NB（神经母细胞瘤）、GNBi（节细胞性神经母细胞瘤混杂型）、GNBn（节细胞性神经母细胞瘤结节型）。与NB的浸润、转移和不良预后密切相关； （3）基因过度表达会阻断细胞的分化、生长增殖，MYCN基因扩增将会导致肿瘤细胞的恶性增殖。 |
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| MYC基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）MYC基因可在多种肿瘤中出现扩增，如乳腺癌/宫颈癌/膀胱癌/淋巴瘤,预后差，在CLL中有5%发生率，可检测8号染色体多倍体； （2）MYC基因扩增的患者预后差，但对大剂量化疗反应好； （3）MYC基因扩增在髓母细胞瘤Group3中发生率约16%，预后差。 |
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| MYEOV/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | t(11;14)(q13;q32)在MM中有15-20%发生率，为常见的易位异常。 | |
| NCOA2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）应用于软组织血管纤维瘤，其伴有t(5;8)(p15;q12)，形成AHRR-NCOA2融合基因，似乎是软组织血管纤维瘤的特异融合基因，可用于辅助诊断；也可见GTF2I-NCOA2融合基因，进一步强调了NCOA2在软组织血管纤维瘤疾病发展中的作用；用NCOA2断裂探针对诊断有帮助，但需注意此基因易位也可见于其他梭形细胞肿瘤，在下诊断结论时需慎重。比如梭形细胞横纹肌肉瘤中可伴有重现性VGLL2-CITED2融合或NCOA2易位，且NCOA2有多个伙伴基因（如SRF和TEAD1）； （2）梭形细胞横纹肌肉瘤中可发生SRF-NCOA2和TEAD1-NCOA2融合基因，NCOA2基因断裂检测有助于这类肿瘤的鉴别诊断； （3）应用于软组织血管纤维瘤（Softtissueangiofibroma），软组织血管纤维瘤有重现性融合基因AHRR-NCOA2和GTF2I-NCOA2，NCOA2基因断裂检测可用于辅助诊断。 |
仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法+测序法来检测） |
| NCOA3基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于类似于卵巢性索样子宫肿瘤（uterinetumorresemblingovariansexcordtumor，UTROSCT）的辅助诊断。UTROSCT是一种罕见且独特的、组织组成不清楚、恶性潜能未定的肿瘤。此肿瘤在形态上类似于卵巢的性索间质肿瘤，且具有多表型的免疫表型。目前其分子发病机理尚未阐明。然而，值得注意的是，此肿瘤缺乏在其他带有性索样分化的子宫肿瘤中发现的改变，例如子宫内膜间质肉瘤。2019年AJSP杂志上发表了此病例相关研究，用RNA测序鉴定出具有ESR1-NCOA3融合基因的索引患者后，作者对UTROSCT的其他病例进行了回顾性检测。在4例患者中发现有两例伴有ESR1-NCOA3融合，且各自还分别伴有ESR1-NCOA2和GREB1-NCOA2融合。作者认为，UTROSCT具有特征性的伴有NCOA2易位及NCOA3易位异常，可直接用于诊断评估。此研究证实了UTROSCT在分子上不同于子宫内膜间质肉瘤，并对这些肿瘤的发病机制以及与其他NCOA融合阳性子宫肿瘤的可能关系提出了有趣的新问题。 | |
| NCOA3基因扩增检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测位于20q13的NCOA3基因是否扩增，搭配有20号着丝粒内参。 | |
| NFIB基因断裂检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于腺样囊腺癌的辅助诊断 | |
| NONO/TFE3融合基因检测 | FISH | 蜡块或4-6μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于Xp11.2易位性肾癌，NONO/TFE3融合是其中一种亚型 | 仅供科研 |
| NR4A3基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于骨外黏液样软骨肉瘤及涎腺腺泡细胞癌的辅助诊断。骨外黏液样软骨肉瘤伴有EWSR1-NR4A3融合，需与其他伴有黏液样变的的多种小圆细胞肉瘤相鉴别，而这些肿瘤也可能伴有EWSR1与别的伙伴基因相融合，所以，单独用EWSR1断裂探针是不足以将骨外黏液样软骨肉瘤鉴别出来，需加做或专做NR4A3断裂探针才行。另外，2019年，AJSP也报道了涎腺腺泡细胞癌中NR4A3免疫组化和FISH是有效的鉴别诊断标志物，可将腺泡细胞癌鉴别出来。作者入组了64例腺泡细胞癌（其中含17例高级别转化），与29例乳腺分泌性癌（MASC）及70例其他涎腺癌相比较。腺泡细胞癌中，NR4A3免疫组化具有100%特异性及98%灵敏度，而FISH灵敏度稍低（84%）。而在MASC及其他涎腺癌中没发现有NR4A3免疫组化或FISH易位阳性。作者认为，NR4A3免疫组化是高度特异及灵敏的标志物，特别是在伴有高级别转化及“zymogengranule”的病例中（与MASC相鉴别的难度较大）。 | |
| NTRK1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）NTRK1（1q21-q22）编码TRKA蛋白，当重排发生时，导致细胞异常增殖，TRK抑制剂及克唑替尼能降低融合蛋白磷酸化，抑制细胞增殖； （2）2018年第一款TRK抑制剂（拉罗替尼）被FDA批准上市，其靶点是NTRK酪氨酸激酶区域。NTRK是编码TRK的基因，有NTRK1、NTRK2和NTRK3三位家族成员。NTRK基因易位是拉罗替尼的用药靶标，NTRK1断裂也可发生于Spitznevi中（15%-20%），与NTRK1靶向药物治疗相关。另外，也可见于局部侵袭性脂肪纤维瘤病样神经肿瘤（Lipofibromatosis-likeneuraltumour，LPF-NT）中。 |
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| NTRK2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2018年第一款TRK抑制剂（拉罗替尼）被FDA批准上市，其靶点是NTRK酪氨酸激酶区域。NTRK是编码TRK的基因，有 NTRK1、NTRK2和NTRK3三位家族成员。NTRK基因易位是拉罗替尼的用药靶标。 |
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| NTRK3基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2018年第一款TRK抑制剂（拉罗替尼）被FDA批准上市，其靶点是NTRK酪氨酸激酶区域。NTRK是编码TRK的基因，有 NTRK1、NTRK2和NTRK3三位家族成员。NTRK基因易位是拉罗替尼的用药靶标。 |
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| NUT基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | NUT中线癌是一种少见的高侵袭性的恶性肿瘤，任何年龄均可发生，好发于儿童、青年纵膈及其他中线器官的罕见肿瘤，组织起源不明，具有侵袭性。NUT-BRD4融合t(15;19)(q13;p13.1)是分化极差的中线癌的标志物，预后差，NUT断裂检测可用于辅助诊断中线癌。 | |
| P53基因缺失检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | P53基因在多种肿瘤中出现缺失，如膀胱癌/前列腺癌，预后差，前列腺癌中P53缺失与进展相关，有较高的Gleason评分。 | |
| PATZ1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 根据WHO 2019版分类，对"有EWSR1-非ETS融合的小圆细胞肉瘤"，EWSR1或FUS的融合伙伴基因常见有NFATC2、PATZ1、VEZF1等。 | 仅供科研 |
| PAX3/FOXO1融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 辅助诊断腺泡状横纹肌肉瘤。70%～80%的腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）中可检测到特异性染色体易位t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)，两种易位分别形成相应的的融合基因PAX3-FKHR（约75%）和PAX7-FKHR（约25%）；而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位。 | 仅供科研 |
| PAX3基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）腺泡状横纹肌肉瘤（AlveolarRMS）中存在特征性融合基因异常，如PAX3-FOXO1融合t(2;13)(q35;q14)，75%发生率)、PAX7-FOXO1融合t(1;13)(p36;q14)，25%发生率)、PAX3-AFX融合t(X;2)(q13;q35）；腺泡状横纹肌肉瘤主要与腺癌、血管肉瘤、滑膜肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、Ewing肉瘤、淋巴瘤和小细胞癌等鉴别。PAX3基因断裂探针可用于检测其是否与伙伴基因发生融合，儿童伴有PAX融合阳性预后特别差； （2）在双相性滑膜肉瘤中约有一半的病例伴有PAX3-MAML3基因融合异常；在双表型鼻腔鼻窦肉瘤中伴有特征性的PAX3基因易位，其中超过一半的患者伴有PAX3-MAML3融合；在小部分患者中还可伴有PAX3-NCOA1及PAX3-FOXO1融合；还有约20%患者伴有其他未知伙伴基因与PAX3的融合。此肿瘤主要与单相型滑膜肉瘤及MPNST相鉴别。 |
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| PAX5/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 约有50%的淋巴浆细胞淋巴瘤伴有重现性易位异常t(9;14)(p13;q32)，形成PAX5-IGH融合基因，且可见于部分伴有复杂核型的侵袭性B-NHL中。但是在伴有浆细胞分化的低级别B细胞淋巴瘤中并不伴有PAX5易位。 | |
| PDGFB基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcomaprotuberans,DFSP）又称为渐进性、复发性皮肤纤维肉瘤。此瘤复发率高（20%-50%），但罕见转移。主要见于成人；男性多于女性；好发于躯干。常伴有CD34高表达； （2）隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变：出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体，形成COL1A1-PDGFB融合基因，这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合（t(17;22)(q21;q13)）多见于成年人，术后复发率高。一篇大宗文献显示，在确诊为皮隆突的185例中有178例为FISH阳性，疑似病例（probable）中为91%（104/114）FISH阳性，可能病例（possible）中为81%（91/112）FISH阳性； （3）COL1A1-PDGFB融合基因还见于巨细胞纤维母细胞瘤，这支持巨细胞纤维母细胞瘤是隆突性皮肤纤维肉瘤幼年型的说法； （4）2013版WHO分类中将纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤归为恶性（ICD-3）。 |
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| PD-L1（9p24）/PD-L2（9p24）基因扩增 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 9p24.1区段扩增是结节硬化型霍奇金淋巴瘤的一种重现性基因异常。而在此区段上的编码PD-1配体蛋白的PD-L1和PD-L2基因（也分别称为CD274和PDCD1LG2）是9p24.1区段的重要靶标基因； 2016年在JCO上发表的霍奇金淋巴瘤数据显示，108例中，2例为9p24.1二倍体，5例为多体(Polysomy），61例为获得（Copy gain），39例为扩增（Amplification），2例为易位（Translocation）； 不同于F.01244及F.01244，此探针可区分检测PD-L1和PD-L2两个位点是否扩增。 |
仅供科研 |
| PD-L1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测PD-L1（9p24）基因是否发生易位。 | |
| PD-L1基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）9p24.1区段扩增时结节硬化型霍奇金淋巴瘤的一种重现性基因异常。而在此区段上的编码PD-1配体蛋白的PD-L1和PD-L2基因（也分别称为CD274和PDCD1LG2）是9p24.1区段的重要靶标基因；2016年在JCO上发表的霍奇金淋巴瘤数据显示，108例中，2例为9p24.1二倍体，5例为多体(Polysomy），61例为获得（Copygain），39例为扩增（Amplification），2例为易位（Translocation）； （2）PD-L1/2表达（IHC检测）及抗PD-L1/2治疗已写入NCCNNSCLC2017V1版的指南中。而PD-L1/2表达（上调）是通过PD�L1/2基因扩增（9p24.1）而得以实现的，两者呈正相关。 |
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| PD-L2基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）9p24.1区段扩增时结节硬化型霍奇金淋巴瘤的一种重现性基因异常。而在此区段上的编码PD-1配体蛋白的PD-L1和PD-L2基因（也分别称为CD274和PDCD1LG2）是9p24.1区段的重要靶标基因； （2）PD-L1/2表达（IHC检测）及抗PD-L1/2治疗已写入NCCNNSCLC2017V1版的指南中。而PD-L1/2表达（上调）是通过PD�L1/2基因扩增（9p24.1）而得以实现的，两者呈正相关。 |
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| PGR基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 辅助诊断伴有横纹肌特征的子宫上皮样平滑肌肉瘤。 | 仅供科研 |
| PHF1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于辅助诊断骨化性纤维黏液样肿瘤（OFMT），也可应用于子宫内膜间质肉瘤分子检测。OFMT是一类起源未明的软组织肿瘤，尽管大多数组织学及临床表现为良性，但少量表现为恶性形态学特点及有局部复发，但很少有转移。EP400-PHF1融合是OFMT的特征性分子异常。另外，在子宫内膜间质肉瘤中，PHF1可与JAZF1、EPC1及MEAF6发生融合，与低级别子宫内膜间质肉瘤分子分型相关。 | |
| PIK3CA基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 肺鳞癌患者中基因扩增发生率较高，与无扩增者间EGFR突变率差异明显，预后更差。 | |
| PLAG1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）脂肪母细胞瘤（lipoblastoma）中的重现性融合基因异常，有PLAG1-COL1A2、PLAG1-COL3A1、PLAG1-HAS2、PLAG1-RAB2A、PLAG1-RAD51B等，发生率约50%~60%； （2）多形性腺瘤（pleiomorphicadenoma）诊断的要点：境界清楚、两种细胞成分（上皮和肌上皮）、肌上皮melting现象、软骨样基质、浆细胞样细胞。在多形性腺瘤中，PLAG1可与CTNNB1、LIFR、TCEA1、CHCHD7等基因发生融合，总发生率约40%，可辅助多形性腺瘤与良性肿瘤相鉴别。且可常见HMGA2基因（12q14）扩增。 |
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| PPARγ基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）甲状腺滤泡癌有35%-47%的患者发生PPARγ基因易位；且可见于11%的滤泡性腺瘤、13%的滤泡性变异性PTC和2%的嗜酸性细胞癌（Hurthlecellcarcinoma）中。但此易位不见于乳头状癌、未分化癌（anaplasticthyroidcancer）和良性结节性增生（nodularhyperplasia）； （2）具有PAX8/PPARγ融合基因的甲状腺肿瘤易发生进展，被认为是甲状腺滤泡癌早期阶段的特异致癌基因，可用于预后判断； （3）用于检测甲状腺滤泡癌常见的PPARγ基因断裂及与其他基因的易位。 |
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| PRCC/TFE3融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | Xp11.2易位型肾细胞癌中发生率最高的两个融合基因分别为ASPSCR1-TFE3和PRCC-TFE3。 | |
| PRCC基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | PRCC可与Mit家族中的TFE3及MITF基因融合。 | 仅供科研 |
| PRDM10基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于伴有PRDM10易位的浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤的辅助诊断，此肿瘤需与低级别未分化多形性肉瘤相鉴别。2019年，美国外科病理学杂志（AJSP）报道了9例伴有PRDM10易位的软组织肿瘤，这些病例之前分别诊断为其他肿瘤亚型：其中3例为低级别未分化多形性肉瘤，3例为浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤，2例为多形性脂肪肉瘤，1例为多形性透明变性血管扩张性肿瘤。伴有PRDM10易位的软组织肿瘤具有多形性形态及低核分裂相的组织学特征，其组织学谱系与浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤相重叠，具有惰性生物学行为，需与低级别未分化多形性肉瘤及其他肉瘤相鉴别。 | |
| PRKACA基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于辅助诊断纤维板层癌（FL-HCC）。纤维板层癌是肝细胞癌的一种罕见亚型，主要发生于不伴有肝硬化的年轻患者。DNAJB1-PRKACA融合是纤维板层癌特征性遗传学异常，融合过程中伴有19号染色体融合基因区域约400kb缺失。DNAJB1-PRKACA融合见于所有的纤维板层癌患者，而不见于其他需鉴别诊断亚型（如经典型肝细胞癌、胆管细胞型肝癌、肝腺瘤、肝母细胞癌）。 | |
| PRKCA基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2021版CNS分类中，神经元及混合性神经元-神经胶质起源肿瘤中的乳头状胶质神经元肿瘤类肿瘤伴有SLC44A1-PRKCA 基因融合，可设计为PRKCA断裂FISH探针来检测。注意：脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征，且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变，可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据，但并不伴有PRKCA融合。 | 仅供科研 |
| PRKD1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2019年AJSP文献显示，PRKD1-ARID1A和PRKD1-DDX3X融合发现存在于涎腺来源的筛状腺癌。 | 仅供科研 |
| PTEN基因缺失检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）PTEN基因在维持染色体稳定性及细胞增殖方面起重要作用；在乳腺癌/神经胶质瘤/前列腺癌中缺失意味着患者预后差； （2）肿瘤抑制基因，定位于10q23，缺失与多种肿瘤（前列腺癌、胶质母细胞瘤、子宫内膜癌、肾癌、卵巢癌、乳腺癌等）的发生进展有显著的相关性； （3）PTEN基因缺失是胶质母细胞瘤中常见的改变，但在低级别星形细胞瘤中却不常见； （4）PTEN缺失可见于40%-50%涎腺导管癌中。 |
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| RAD21基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测位于8q24的RAD21基因是否扩增，搭配有8号着丝粒内参。 | |
| RAD51B基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2019年AJSP文献显示，RAD51B融合可见于子宫PEComa（RAD51B-OPHN1）、气管支气管腺样囊性癌（RAD51B-PLAG1）； RAD51B融合可见于子宫PEComa（RAD51B-OPHN1）、气管支气管腺样囊性癌（RAD51B-PLAG1）。 |
仅供科研 |
| RAF1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | RAF1基因易位是酪氨酸激酶靶向药物的其中一种异常。 | 仅供科研 |
| RARA基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 应用于软骨间叶性错构瘤（ChondromesenchymalHamartoma），有学者对个别病例伴有胸肺母细胞瘤的软骨间叶性错构瘤性细胞遗传学分析发现该肿瘤出现独特的t(12;17)(q24.1;q21)易位。 | |
| RB1基因缺失检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）眼癌是婴儿及小儿未成熟视网膜细胞癌的一种，RB1基因在此种肿瘤中出现缺失； （2）RB1基因在白血病/乳腺癌/肺癌/膀胱癌/食管癌/前列腺中也可出现缺失； （3）RB1（13q14）还可应用于梭形细胞/多形性脂肪瘤，非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤，多形性脂肪肉瘤的辅助诊断。 |
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| RELA基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | RELA-C11orf95融合基因阳性室管膜瘤好发于儿童和青年人，均位于幕上（占幕上室管膜瘤的70%以上，以出现染色体11q13.1碎裂重排形成RELA-C11orf95融合基因和高表达细胞黏附分子L1CAM为特征，其组织学表现相当于II级室管膜瘤或III级间变性室管膜瘤。预后比其他幕上室管膜瘤差，10年无进展生存率不足20%；因RELA与伙伴基因C11orf95在基因组中仅距1M多，如果11q13.1区段碎裂重排覆盖的区域较小，RELA断裂探针的红绿信号可能分得不开，镜下很难识别阴/阳性细胞；如果碎裂重排区域较大，则RELA断裂探针红绿信号可明显区分，镜下相对容易判读；其染色质碎裂重排的复杂程度与阳性信号的复杂性呈正相关。FISH法检测RELA断裂的判读有一定的困难，当碰到不确定结果时，建议结合PCR法来检测。 | 仅供科研或临床使用（建议要结合PCR法来检测） |
| RET基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）发生于1-2%非小细胞肺腺癌患者，在正常的肺组织中表达较低，基因重排激活RET的激酶活性区，在肺癌样本中表达较高；Vandetanib,Sorafenib和Sunitinib三种靶向药物抑制RET在内的多种受体酪氨酸激酶的活性，杀伤携带RET融合基因的细胞； （2）在甲状腺乳头状癌（PTC）中，RET基因可与多种伙伴基因发生融合，比如RET-HRH4（30-80%），RET-HRH4（5%），RET�NCOA4（15-70%）；分化差的甲状腺癌（0-13%）；Post-Chernobylchildhood甲状腺癌（50-90%）。 |
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| ROS1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | ROS1基因在脑、肺、胃、乳腺和肝肿瘤中出现过表达，且在非小细胞肺癌细胞中与其他基因发生相互易位（如SCL34A2、CD74等）；出现ROS1易位的NSCLC患者比例约3%，克唑替尼可抑制ROS1融合基因细胞的生长，检测ROS1基因是否发生断裂可指导克唑替尼的用药。 | 仅供科研 |
| SFPQ/TFE3融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 伴Xp11.2易位型肾癌的最主要融合基因（占比最高）。 | 仅供科研 |
| SMARCA4基因缺失检测（组织） | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （4）2015年LeLoarer等首次报道了一类罕见的高度恶性胸腔原发的SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤（SMARCA4-deficientprimarythoracicsarcoma），该类肿瘤组织学上具有横纹肌样形态学特征，临床表现为侵袭性生物学行为，呈压迫性生长并常常累及纵隔、胸腔、胸壁和肺。SMARCA缺失胸部肉瘤恶性程度高、侵袭性强，病程短，易转移复发，预后不良。 （5）Kolin于2018年报道，卵巢高钙血症型小细胞癌非常罕见，是一种侵袭性非常强的恶性肿瘤，其特征是具有SMARCA4突变。一些与卵巢高钙血症型小细胞癌具有相似的形态学、免疫表型和遗传学特征的子宫肿瘤，作者建议命名为“SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤（子宫恶性横纹肌样瘤）”。另有学者研究发现，部分卵巢高血钙型小细胞癌病例具有与SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤相似的横纹肌样形态学特征，几乎均具有SMARCA4和SMARCA2共缺失表达，但患者均为年轻女性，典型的临床表现为原发于腹腔（卵巢）的巨大肿块，可出现高钙血症。SOX2多为阴性。 （6）Agaimy于2020年报道一种罕见的鼻腔未分化癌样肿瘤-SMARCA4缺失型鼻窦，其特征是通过免疫组化染色可检测到SWI/SNF构建体SMARCA4（BRG1）的失活，所有肿瘤均显示SMARCA4完全性缺失，SMARCB1/INI1表达保留，有1例出现SMARCA2共缺失。 |
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| SMARCB1基因缺失检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）肾横纹肌样瘤是高度恶性肿瘤，通常发生于2岁以内的儿童，和中枢神经系统的不典型畸胎瘤样横纹肌样瘤属于同一个肿瘤谱系。其最具特征的分子病理改变是位于第22号染色体上的SMARCB1（INI1）的双等位基因失活/缺失（约80%），导致SMARCB1IHC表达缺失。同样的改变也出现在肾外横纹肌样瘤、肾髓质癌、软组织上皮样肉瘤、上皮样恶性周围神经鞘膜瘤（50%）和部分肌上皮癌中，辅助诊断SMARCB1基因缺失的相关肿瘤； （2）SMARCB1（INI1）缺失可发生于恶性横纹肌样瘤、上皮样肉瘤、上皮样恶性外周神经鞘膜瘤（50%）、部分肌上皮癌中。 |
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| SOX2基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | SOX2（3q26）扩增在肺及食管的鳞状细胞癌中比较常见，可能与预后好相关。 | |
| SRD基因缺失检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）肾母细胞瘤（Wilmstumor）常伴有1p36缺失及1q21-25获得，常与11p缺失及16q缺失联用； （2）缺失与神经母细胞瘤复发相关，常与MYCN扩增、KMT2A（11q23）基因缺失联用； （3）1p36区域（SRD基因）缺失可发生于多种肿瘤中，如神经胶质瘤/白血病/淋巴瘤/神经母细胞瘤，在神经母细胞瘤（儿童最常见的颅外肿瘤）中1p36是最典型的遗传学改变； （4）2016年WHO指南增加了“1p36缺失的弥漫性滤泡性淋巴瘤”亚型，1-2级，腹股沟较大的包块，病灶局限，CD10/BCL2/BCL6/CD23阳性，且伴有1p36缺失，预后较好。 |
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| STAT6基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 可用于检测STAT6基因是否出现扩增，可出现于孤立性纤维性肿瘤、去分化脂肪肉瘤等肿瘤。孤立性纤维性肿瘤伴有特征性NAB2-STAT6融合，及STAT6免疫组化表达或扩增。但STAT6免疫组化表达或扩增不仅存在于孤立性纤维性肿瘤，还可见于其他肿瘤。2015年AJSP一例大宗数据研究显示，STAT6免疫组化核表达见于285/2021间叶肿瘤，其中孤立性纤维性肿瘤206/240，高分化/去分化脂肪肉瘤49/408，未分类肉瘤8/65。 | |
| SYT基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）应用于滑膜肉瘤（synovialsarcoma）。滑膜肉瘤多见于15-20岁青壮年，男性稍多于女性。70%病例发生于四肢深部软组织，特别是大关节附近；15%发生于躯干。瘤组织可具有双向分化或单相分化的组织学特征； （2）95%的病例具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体异位，产生SYT-SSX融合性基因。2/3的滑膜肉瘤未SYT-SSX1融合，1/3为SYT-SSX2融合，仅少数未SYT-SSX4融合。双相型滑膜肉瘤多为SYT-SSX1融合，而单相型两种融合均有； （3）因为滑膜肉瘤的发生部位分布广泛、组织学类型多变，其诊断难度较高。单相型梭形细胞滑膜肉瘤需主要与MPNST、SFT、CCS、梭形细胞横纹肌肉瘤及纤维肉瘤等鉴别； （4）用于辅助诊断滑膜肉瘤，特别是在分化差的样本及发生于不常见组织部位的样本中。 |
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| TCF3/ZNF384融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 1. MEF2D、ZNF384和DUX4为“B-others ALL”新鉴定出来的新的融合基因亚型。 2. 目前已发现能与ZNF384相关的伙伴基因有9种：ARID1B、BMP2K、EP300、CREBBP、SMARCA2、SYNRG、TAF15、EWSR1和TCF3。TCF3/ZNF384融合是其中的一种主要亚型，与预后差相关。 |
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| TERC基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | TERC基因扩增的癌前病变患者（CIN，或ASCUS、LSIL/HSIL）发展为宫颈癌的可能性大大增加（80%以上）；TERC基因状态可辅助病理分级及指导治疗方案的选择，并且可以避免对癌前病变患者进行过度治疗。 | |
| TERT基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测TERT基因（5p15）是否发生断裂，在神经母细胞瘤中断裂意味着预后差、侵袭性强。 | |
| TERT基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）hTERT基因扩增在多种肿瘤中发生，特别是肺癌、宫颈癌和乳腺癌，预后差； （2）在人类恶性肿瘤转化过程中hTERT基因是扩增靶标，这个分子事件可能有益hTERT/telomerase调节异常。 |
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| TFE3基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）Xp11.2易位型肾细胞癌常见于儿童，约占1/3，成人中少见。发现时多数已进展期；Xp11.2易位性肾癌区别于其它一般肾癌，对辅助治疗如免疫治疗、放疗、化疗等均不敏感，临床常表现肾周淋巴结转移。此类型中TFE3蛋白也呈高表达，但其特异性只有79%，在颗粒细胞肿瘤、肾上腺皮质癌、血管周上皮样细胞瘤和高级别黏液纤维肉瘤等肿瘤中也会出现高表达；部分研究显示，舒尼替尼(Sunitinib)有利延长无进展生存期； （2）上皮样血管内皮瘤中还可发生YAP1-TFE3融合基因，有助于此类肿瘤与其他肿瘤的鉴别。此类型瘤细胞胞浆丰富、嗜伊红色，呈巢状或腺泡状生长，常有明显血管形成，免疫组化显示TFE3阳性。 |
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| TFEB基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）2016版《WHO泌尿男性生殖系统肿瘤分类》新增了遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌（HLRCC-RCC）、MiT家族易位性肾细胞癌（包括Xp11易位型肾细胞癌和t(6;11)易位型肾细胞癌）等6种肾脏肿瘤类型； （2）t(6;11)易位导致MALAT1和TFEB基因形成融合。形态学上为双向性，IHC表达TFEB、HMB45、MelanA和cathepsinK。该肿瘤具有惰性的生物学行为，50例报道中仅4例出现转移；TFEB易位肾癌具有经典的形态学特征：假菊形团样结构、两种细胞、基底膜样物质、砂粒体、色素等。t(6;11)肾癌与Xp11RCC形态学上有重叠，其形态也可以类似于其他肾肿瘤，包括透明细胞癌、嫌色细胞癌和上皮样血管平滑肌脂肪瘤等。 |
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| TGFBR3/MGEA5融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 黏液炎性成纤维细胞肉瘤为发生在肢端的低度恶性的罕见肿瘤，极易与良性肿瘤混淆。常在局部呈侵袭性生长，具有较高的复发率，临床上应予以完整切除，该肿瘤存在t(1;10)(p22-31;q24-25)；有些近三倍体；有些出现TGFBR3-MGEA5融合基因；TGFBR3/MGEA5融合基因t(1;10)还可见于血铁黄素沉积纤维脂肪瘤、多形性透明变性血管扩张性肿瘤中。 | |
| TLX1（10q24）基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | TLX1（T CellLeukemia Homeobox 1）基因位于10q24.31，编码核转录因子，属于同源盒基因的NK连接或NK样（NKL）亚家族。编码蛋白是胚胎形成中脾脏正常发育所需，也参与神经元细胞调节。被认为是癌基因，染色体易位后的易位表达与某些T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）有关。TLX1基因重排在T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中的发生率约20％至30％，发生TLX1基因断裂阳性的患者提示预后良好。 | |
| TNFAIP3基因缺失检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 用于检测TNFAIP3（6q23）基因是否缺失。 | |
| TOP2A基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）在HER-2基因扩增的患者中常伴随着TOP2A基因扩增（约30%-50%），TOP2A基因扩增占全部乳腺癌的8%，且预后差； （2）TOP2A基因扩增的乳腺癌患者使用CEF方案治疗可降低复发和死亡风险，是蒽环类药物的作用靶标； （3）TOP2A基因缺失的患者预后更差，且不宜使用蒽环类药物治疗； （4）HER-2和TOP2A共扩增的患者单用蒽环类化疗方案（AC，环磷酰胺+多柔比星）的疗效（无病生存期和总生存期）与AC+赫赛汀的相当（2011年3000例BCIRG006临床数据）； （5）蒽环类药物用药前进行靶标人群筛选可降低其带来的心脏毒性和诱发继发性白血病等副作用。 |
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| TP53（17p13）基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 1. TP53异常有碱基突变、蛋白表达、基因缺失等异常，是人类多种恶性肿瘤的诊断及预后判断密切相关。新近也发现其存在基因易位。 2. 骨肉瘤是儿童及青少年最为常见的恶性骨肿瘤，据文献骨肉瘤中TP53易位的阳性率为54%（20/37）,且在其他肉瘤及良性骨肿瘤中未见有TP53易位异常。所以，TP53易位阳性用于诊断骨肉瘤的特异性很高。TP53断裂探针可作为一简单实用的辅助诊断靶标。 |
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| TP63基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 2016年版WHO提出了“ALK阴性ALCL（间变大细胞淋巴瘤）”这一亚型，TP63重排约占8%ALK断裂阴性的病例，预后较差，5年生存率约17%。 | |
| Twist基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | Twist具有癌基因特征，在人类肿瘤的发生、发展、预后、复发中具有重要作用，在人类多种上皮细胞癌中过度表达，包括乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肝癌等，在正常组织和恶性程度低的癌细胞中无或极低表达。Twist已被确认是一种癌蛋白，对肿瘤的转移起促进作用。 | |
| USP6基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）结节性筋膜炎是软组织常见的假肉瘤性成纤维细胞和肌成纤维细胞增生性病变。因本病易误诊为纤维肉瘤、黏液性纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、卡波西肉瘤等，故又称为假肉瘤性筋膜炎；结节性筋膜炎主要与纤维瘤病、纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、真皮纤维瘤、神经纤维瘤、皮肤黏液瘤、黏液样皮隆突等鉴别； （2）近年来发现结节性筋膜炎存在MYH9-USP6融合基因，结束了其长达多年是反应性还是肿瘤性病变的争议，可用于诊断结节性筋膜炎。同时，相似的USP6重排还在骨化性肌炎和原发动脉瘤性骨囊肿（ABC，约75%阳性率；在继发性ABC中无USP6重排）和软组织ABC中被发现，这些疾病有相似的自限性病程。USP6重排还可见于富细胞性腱鞘纤维瘤（6/9）。 |
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| VGLL2/NCOA2融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 辅助诊断伴有VGLL2-NCOA2融合型横纹肌肉瘤（梭形细胞和上皮样型）。 | 仅供科研 |
| VGLL2基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 辅助诊断伴有VGLL2-NCOA2融合型横纹肌肉瘤（梭形细胞和上皮样型）。 | 仅供科研 |
| WT1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 与EWSR1/WT1t(11;22)融合基因检测类似，主要检测WT1基因是否断裂。 | |
| WT1基因缺失检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | FavorablehistologyWilmstumor(FHWT)是最为常见的儿童肾脏肿瘤，5年总生存率超过90%。其分子靶标异常与预后、治疗方案密切相关（主要来源于NWTS-5临床试验），约15-20%Wilms瘤伴有WT1（11p13）突变或缺失，与发病、病理分型和远期预后有关；1q获得约占FHWT的25%，与复发有高相关性，是一新预后指标（AREN11B3试验）；1p杂合性缺失（LOH）提示预后较差；16q杂合性缺失（LOH）提示预后较差。 | |
| WWTR1/CAMTA1融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | WWTR1-CAMTA1融合基因t(1;13)(p36;q25)是上皮样血管内皮瘤的特征性融合基因，可用于辅助诊断。 | |
| WWTR1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 与CAMTA1（1p36）基因断裂检测类似，用以辅助诊断上皮样血管内皮瘤。 | |
| YAP1/MAML2融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | YAP1-MAML2融合可见于小汗腺汗孔瘤、汗孔癌、网状和复合血管内皮瘤、化生性胸腺瘤。 | 仅供科研 |
| YAP1/TFE3融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 上皮样血管内皮瘤YAP1-TFE3融合预后佳。 | 仅供科研 |
| YAP1基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 中枢神经系统肿瘤中，室管膜瘤的组织学分级与预后关系不大，与部位还有分子改变的关系比较大。在幕上、幕下、脊椎三个部位的预后都不同：幕上的II级III级是预后不好的，幕下的儿童患者的II级III级是预后不好的，其他都是预后好的。2021版CNS分类中，幕上室管膜瘤的YAP1-MAMLD融合阳性预后好，可用YAP1断裂探针替代检测； 约5%的上皮样血管内皮瘤具有此种遗传学异常t(X;11)(p11;q22)，导致YAP1-TFE3基因融合。，有助于此类肿瘤与其他肿瘤的鉴别。此类型瘤细胞胞浆丰富、嗜伊红色，呈巢状或腺泡状生长，常有明显血管形成，免疫组化显示TFE3阳性； |
仅供科研 |
| YWHAE基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）透明细胞肉瘤是发生于儿童的罕见恶性肿瘤，起源不明，患者平均年龄36个月。2016版WHO指南更新了其分子遗传学改变，约13%-25%的肿瘤具有t(10;17)(q22;p13)易位，产生YWHAE-FAM22融合基因，该基因也存在于一部分高级别子宫内膜间质肉瘤中。该基因可激活cyclinD1的表达，因此肿瘤高表达cyclinD1可作为其诊断标志物； （2）子宫内膜间质肉瘤（ESS）是一种细胞形态类似于处于增生状态的子宫内膜间质细胞的妇科肉瘤。2014版WHO中分为4种实体亚型：1）良性子宫内膜间质结节；2）低级别ESS，伴有多种基因易位，最为常见的为JAZF1和/或PHF1；3）高级别ESS，伴有YWHAE-NUTM2融合基因；4）伴有复杂核型的未分化子宫内膜肉瘤；高级别ESS中发现t(10；17)(q22；p13)基因重排，该基因重排导致YWHAE与2个高度同源基因FAM22A和FAM22B中的一个基因形成框内融合（YWHAE-FAM22）；伴YWHAE-FAM22基因融合的子宫内膜间质瘤较伴JAZF1-SUZ12或基因重排的ESS组织学级别更高，更具侵袭性。 |
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| Y染色体数目检测（组织） | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 检测Y染色体是否多体或缺失 | |
| ZC3H7B基因断裂检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | ZC3H7B-BCOR融合是一种新定义的高级别子宫内膜间质肉瘤分子分型。 | 仅供科研 |
| ZNF217基因扩增检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | （1）ZNF217基因在乳腺癌中存在扩增，其状态与肿瘤浸润性有关； （2）ZNF217基因在其他肿瘤如卵巢癌/结直肠癌/头颈癌/胰腺癌中也存在扩增，是肿瘤发展的一个重要标志物。 |
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| 膀胱癌细胞染色体及基因异常检测（CSP3/7/17/P16） | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 冷藏/48h | 蜡块盒/切片盒 | （1）采用尿液脱落细胞进行检测，病人无需经受膀胱镜检查的痛苦，灵敏度佳，比常规细胞形态学检测更早发现细胞异常，可提早治疗，用于膀胱癌早期诊断及术后复发监测； （2）3号染色体异常在膀胱癌中较为常见，约占47.4%，与肿瘤的分级有一定相关性，且常与其他染色体的异常并存，因此可作为肿瘤浸润性的预测指标； （3）7号染色体在膀胱癌中染色体多倍体发生率大约为13.0%-76.2%，且与病理分期、分级显著相关，膀胱癌的浸润性与7号染色体三倍体发生率高有关，它可预见肿瘤的浸润性； （4）17号染色体的畸变率为74%，多倍体发生率为47%，17号染色体的异倍体与分期、分级显著相关，认为17号染色体的异倍体是膀胱癌进展和侵袭的标志物； （5）9号染色体9p21的纯合性缺失率为28.6%-83.0%，9p21缺失是许多膀胱癌早期最常见的改变之一，9p21可作为膀胱癌的重要肿瘤分子标志，从而用于膀胱癌的早期诊断和复发监测。 |
建议立即将尿液标本处理成细胞悬液再送检 |
| PBM15/MKL1融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 急性巨核细胞白血病是急性骨髓性白血病的一种罕见变异，白血病原细胞表现出特征性的形态学和表型特征，表明巨核细胞分化。最近人们发现了 t (1; 22)(p13; q13)易位的独特拥有属性，导致 rbm15-mkl1融合癌基因的产生。这是一种主要折磨婴儿的疾病，表现出典型的临床特征。 | 仅供科研 |
| NCOA1基因断裂 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 美国外科病理学（AJSP）一篇研究分析了类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）中的NCOA2易位、NCOA3易位及NCOA1易位。UTROSCT是一种罕见的恶性潜能未定的间叶肿瘤 | |
| IRF4/IGH融合基因检测 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | WHO 2016版还提出了两个独立分类——儿童型FL及伴IRF4异常的大B细胞淋巴瘤。儿童型FL具有缺乏BCL2重排及细胞增殖指数高的特点，一般病变比较局限，预后良好。伴IRF4异常的大B细胞淋巴瘤则在细胞起源上常为生发中心型，细胞强表达IRF4/MUM1，常同时表达BCL6及伴高增殖指数，大部分病例有IGH/IRF4重排，有时同时有BCL6重排，但缺乏BCL2重排。这类淋巴瘤较儿童型FL侵袭性强，但对治疗反应良好。 | |
| FGFR1基因断裂 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | FGFR1的中断与一种称为8p11骨髓增生综合征/干细胞白血病-淋巴瘤综合征的疾病实体有关，该综合征是一种慢性骨髓增殖性疾病，经常表现为嗜酸性粒细胞增多症和相关的 t 细胞淋巴瘤。这种疾病是侵略性的，并迅速转变为急性白血病，通常是髓样表型。 | |
| TFCP-2基因断裂 | FISH | 蜡块或3-5μm厚防脱白片，每个项目4张 | 室温/长期 | 蜡块盒/切片盒 | 伴有 TFCP-2基因融合的哈氏肉瘤是一种新的肿瘤亚型 | |
| 项目名称 | 检验方法 | 样本要求 | 临床应用 | 备注 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 11q23及DLEU1异常检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 11q23区域为MM中最常见的扩增区域；13q14（DLEU1）为新发MM中常见的缺失区域。 | |
| 12/D13S25基因缺失 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | D13S25位点及12号染色体数目检测。 | |
| 12号染色体数目检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 12号染色体三体是B-CLL中最为常见的染色体数目异常，异常比例达55%以上；12号染色体三体提示总生存期下降，并且需要尽早治疗。 | |
| 13（13q14）基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 本试剂盒为组合探针，包括两管杂交液，分别为RB1/13q34探针和D13S319/13q34探针。 在大部分的stage I多发性骨髓瘤（MM）和未明单克隆丙球病个体中都发现13q14缺失。 13q14缺失细胞表现出明显的细胞增殖活性，对于常规化疗和反应差，生存更短。 新发MM个体中RB1和D13S319缺失比率相近（46.2%和38.9%），也有部分个体出现13q34和13q14区域同时缺失（13.8%）和RB1/D13S319和D13S25共缺失（85%）。 |
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| 15q22及6q21异常检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 6q21在MM和CLL中会出现扩增；15q22在MM中存在扩增。 | |
| 1q21及1p32异常检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）1q21（CKS1B）是MM中最为常见的遗传学异常，CKS1B基因扩增导致细胞周期循环的上调，从而引起很多增殖性疾病； （2）1q21扩增往往与MM的浸润表型相关，预后差，疾病进展快； （3）在16%MM中可出现1p32-36的缺失，此区域的缺失导致肿瘤抑制基因的丢失，导致出现增殖性疾病。 |
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| 1q21及1p36异常检测检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）1q21（CKS1B）是MM中最为常见的遗传学异常，CKS1B基因扩增导致细胞周期循环的上调，从而引起很多增殖性疾病； （2）1q21扩增往往与MM的浸润表型相关，预后差，疾病进展快； （3）在16%MM中可出现1p32-36的缺失，此区域的缺失导致肿瘤抑制基因的丢失，导致出现增殖性疾病。 |
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| 20q缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 20q出现缺失见于MPD/MDS（4%）/AML（1%）等疾病中，预后较好。 | |
| 4/10/17/KMT2A[ETV6RUNX1]/[BCRABL(DF)]基因检测套餐 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括： CSP10/CSP17扩增、CSP4扩增、 KMT2A断裂 、ETV6 /RUNX1融合、BCR/ABL(DF)融合 美国儿童肿瘤组（COG）根据发病年龄、初诊白细胞数、染色体和融合基因、初诊时CNS或睾丸白血病以及诱导化疗的骨髓原始幼稚细胞比例或MRD水平，将儿童ALL分为低危[t(12;21)/TEL-AML1或4、10、17号染色体三体]、标危、高危（MLL重排）和高高危[t(9；22)/BCR-ABL]4组； 4、10和17染色体三体是独立的预后良好的指标；TEL/AML1，是目前儿童ALL最常见的染色体重排，是预后良好的指标之一；KMT2A (旧称MLL)基因改变在急性白血病中的发生率约为5％～10％，在婴儿ALL中则高达79％，是预后不良的标志；BCR/ABL占儿童ALL的3％～5％，是最重要的预后不良因素之一，美国（FDA）2013年1月25日批准了格列卫一种新的适应症，用于治疗新诊断的费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童患者； 运用多靶标检测来对儿童ALL病人进行预后评估、治疗方案的选择。 |
仅供科研 |
| 5q31(EGR1)缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）2006年《WHO肿瘤分类系列——造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学》将细胞遗传学改变作为预后因素分成3个危险组：预后好（低危组）：细胞遗传学正常、del(5q)、del(20q)及-Y单独出现异常；预后差（高危组）：复杂细胞遗传学异常，即≥3个重现性异常，或7号染色体异常；预后中等（中危组）：其他细胞遗传学异常； （2）5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的重排；5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上，5q内部出现缺失(5q31-q33)出现于10-15%的MDS患者中，预后较好。 |
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| 6q缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 6q缺失是淋巴瘤中最为常见的异常，在多种肿瘤包括CLL中意味着预后差；6q缺失异常是位列第四的B-CLL常见异常，约10%，可检测出核型分析分辨不出的2Mb的微小缺失区域。 | |
| 7q31缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 整条7号染色体出现缺失或整条长臂7q出现缺失是MDS的复发性异常，约发生于5-10%AML（M4及M6）、约15%成人MDS、40%儿童MDS及50%与治疗相关的AML/MDS；大部分缺失为7q内部q11-22和q31-36区域，预后较差。 | |
| 8号染色体数目检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 8号染色体多体在CML异常中约占34%，与髓细胞急变期及嗜碱性细胞增多密切相关，可用于CML/AML/MPD/MDS等疾病中检测8号染色体数目异常；AML中+8提示预后中等。 | |
| ABL1基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | BCR-ABL1-likeALL（Ph-likeALL）与预后差相关（5年DFS为60%），在儿童B细胞ALL中较为少见（3%），但在成人ALL中为最常见的压型（25%），Ph-likeALL发病率与年龄增长呈正相关，90%Ph-likeALL可见激酶活化异常（ABL1、EPOR、JAK2、PDGFRB、EBF1、FLT2、IL7R和SH2B3），可适用于ABL1TKI治疗。 | |
| ABL2基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | BCR-ABL1-likeALL中，ABL1家族激酶涉及多个融合基因（ABL1/ABL2/PDGFRB和CSF1R），都是适用于酪氨酸激酶抑制剂治疗。 | |
| ALK基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）在非小细胞肺癌中，inv(2)(p21;p23)形成融合基因EML4-ALK是非小细胞肺癌中的一种分子亚型，《2013版中国间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌诊断专家共识》指出，腺癌、年轻（<60岁）、不吸烟、且EGFR、KRAS、HER-2或P53等基因未发生突变的NSCLC患者中，ALK基因阳性的比例高达30%-42%；2013年，CFDA批准赛可瑞（crizotinib，辉瑞公司）用于晚期ALK阳性非小细胞肺癌的靶向治疗，而XALKORI(crizotinib)药物治疗的必要条件是FISH检测ALK阳性的非小细胞肺癌； （2）用于诊断ALK易位型肾细胞癌。其中伴有VCL-ALK融合基因的肾细胞癌为新近提出的亚型，均发生在具有镰状红细胞倾向的青少年，其形态学及超微结构特征符合肾髓质癌的特点，IHCALK具有较强表达，可能受益于ALK靶向治疗； （3）成纤维细胞反应性增生，组织学形态易误诊为肉瘤的一组病变。42/62（68%）IMT（inflammatorymyofibroblastictumor，炎症性肌纤维母细胞瘤）都伴有ALK/ROS1在内的多个激酶融合基因，大于90%的儿童IMT伴有ALK/ROS1相关易位，可靶向用药治疗； （4）约60%-85%间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）病例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合蛋白，这是由于2号染色体上的ALK基因位点发生断裂且与其他基因融合所致。ALK基因与其他基因发生融合（ALK阳性）的患者5年生存率远好于ALK阴性患者（约70%vs30%），且总生存率远好于后者；2018版CSCO指南指出，ALK阳性ALCL较其他类型PTCL预后好。经过含蒽环类药物的方案治疗后，ALK阳性ALCL的5年无失败生存率和总生存率分别为60%和70%，明显优于其他类型PTCL；染色体易位和ALK的表达已经被WHO规定为ALCL的临床诊断指标之一，且是药物克唑替尼的作用靶标。 |
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| AML1/ETO基因融合检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 20-40%的AML-M2患者有t(8;21)(q21;q22)，并且在M2b亚型中发生率高达90%以上，在M1和M4中少见，好发于青年和儿童，是M2b分型的标志，预后好。 | |
| AML1基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 在急性白血病中AML1（RUNX1）基因断裂及易位是最常见的基因异常，主要与TEL基因及ETO基因发生易位，预后较佳；还可与其他染色体（1/2/3/4/6/9/16/20/X）发生易位；在儿童ALL中AML1基因还可能出现扩增，预后差。 | |
| API2/MALT1融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 粘膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤是一类起源于粘膜相关淋巴组织的结外B细胞性非霍奇金淋巴瘤，在我国的发病率达11%；t(11；18)(q21；q21)引起11号染色体上凋亡抑制因子2基因（apoptosisinhibitor–2，API2又称BIRC3）和18号染色体上的MALT1基因融合，形成API2-MALT1融合基因，是MALT淋巴瘤中特有的染色体易位。易位的产生与低度恶性的胃、肺MALT淋巴瘤相关。 | |
| ASS基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | ASS基因缺失意味着预后极差，慢性期易急变。 | |
| ATM基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）ATM基因缺失在B细胞CLL中有15-20%的发生率，与疾病浸润性相关，预后差； （2）ATM基因缺失和P53基因缺失是CLL中最为常见的缺失异常，可指导治疗方案的选择和预后评估，具有del(11q)或del(17p)的CLL患者预后明显差于染色体正常或单纯del(13q)的患者； （3）2011版NCCN特别将具有del(11q)细胞遗传学异常的CLL患者治疗单独列出；del(11q)-CLL对于烷化剂较为敏感，因此临床推荐使用含有烷化剂的联合化疗方案；对于复发难治del(11q)-CLL患者的治疗方案基本可以参照复发难治的del(17p)-CLL的方案。 |
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| BCL2/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）滤泡性淋巴瘤（FL）最常见遗传学异常为t(14;18)，累及BCL2基因和IGH基因，发生率为70%~95%； （2）2018版CSCO指南指出，如果年轻患者且为局灶性病变，并且无BCL2的表达或无t(14;18)，则有必要做BCL6易位以鉴别儿童型FL（PTFL），Ki-67较高（>30%），几乎所有PTFL病例都呈局限型，多为男性，除了手术切除外部需要治疗，如不能手术切除，则受累部位放疗（ISRT）或R-CHOP方案化疗； （3）GH与BCL2相互易位是CLL中位列第二的最为常见的易位异常。 |
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| BCL2基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）滤泡性淋巴瘤（FL）是来源于滤泡生发中心的恶性度较低的B细胞肿瘤。FL是非霍奇金淋巴瘤（NHL）的常见类型，在我国约占NHL的10%，欧美占NHL的25%～45%； （2）BCL2是一种抑癌基因，位于18q21，约80%～85%的FL中发生BCL2/IGH重排，t(14;18)(q32;q21)相互易位导致BCL2原癌基因与IGH基因发生融合；BCL2/IGH重排生存率缩短，预后差；BCL2断裂主要发生于外显子1/2之间，除了主要与IGH基因发生融合外，目前还发现BCL2可与其他基因发生融合（如AFF3，IGHL，IGK等）； （3）BCL2基因断裂可与MYC基因断裂用于双重打击淋巴瘤的诊断。 |
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| BCL6/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 检测BCL6基因是否与IGH基因发生融合。 | |
| BCL6基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）在弥漫性大BNHL中，BCL6基因可与多种基因发生相互易位，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%； （2）BCL6基因断裂可与MYC基因断裂和BCL2基因断裂用于三打击淋巴瘤的诊断。在三打击淋巴瘤中，BCL6断裂主要发生于外显子1/2之间，主要与MYC（9/15）或IGH（4/15）融合，更多是由于与MYC发生融合而形成了三打击淋巴瘤。 |
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| BCR/ABL(ES)融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 能区分BCR基因的主、次断裂点，即能区分CML和ALL，能提示ASS基因缺失，用于指导靶向治疗药物格列卫使用。 | 仅供科研 |
| BCR/ABL(SF)融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | BCR/ABL1融合基因在初发患者中比例高，可用此探针快速初筛，阳性信号类型简单，容易判断结果，用于指导靶向治疗药物格列卫使用。 | 仅供科研 |
| BCR/ABL1融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | BCR/ABL1融合基因是CML的标志物，也存在于30%成人ALL、约10%儿童ALL及少量AML；在ALL中意味着预后极差；用于指导靶向治疗药物格列卫使用、治疗方案选择及药物疗效评估。 | |
| CBFB/MYH11融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）inv(16)(p13;q22)导致CBFB与MYH11发生相互融合，断裂位点位于CBFB的内含子5和MYH11的内含子5处，融合蛋白能导致活性CBF的减少；（2）2011年NCCN指南中AML危险度分组，显示伴有inv(16)或t(16;16)染色体异常的患者预后风险较好。 | |
| CBFB基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 用于检测inv(16)(p13;q22)，在AMLM4病人中发生率为20%，在M2，M5及M4（无嗜酸性粒细胞增多）中较少，预后好。 | |
| CCND1/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）套细胞淋巴瘤（MCL）是NHL的一种亚型，预后差； （2）MCL主要依据典型的组织形态学特征、免疫表型和（或）t(11;14)/CCND1异常来诊断，典型的免疫表型为CD5+，CD20+，CD23-/+，CyclinD1+，CD10-/+；（3）t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤，用于MCL与CLL相鉴别； （4）t(11;14)为MM中最常见的异常易位。 |
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| CCND1基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）应用于促结缔组织增生性成纤维细胞瘤，有报道肿瘤呈11q12克隆性染色体异常。个别肿瘤出现t(2;11)易位； （2）CCND1（BCL1）基因断裂及易位可发生于白血病、MM及部分良性甲状腺肿瘤中。 |
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| CCND3/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 大约40-60%的MM患者发生IGH基因断裂及易位，其中约4%为IGH与CCND3基因发生相互易位。 | |
| CDH1基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 检测CDH1数目是否异常。 | |
| CDKN2A(P16)基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）大多数间皮瘤存在多种细胞遗传学异常，但尚未有具有诊断意义的异常。最常见的有4/22号单体，5/7/20多提，P16（9p21）缺失等。弥漫性恶性间皮瘤（DMM）是一种具有多种组织学特征的肿瘤，这些特征与大量的肿瘤性及非肿瘤性病变极为相似，这就决定了DMM的形态学谱需要与许多病变进行鉴别诊断。其中之一需区分反应性间皮增生与肿瘤性间皮增生。反应性间皮增生与DMM的鉴别很困难，特别是穿刺活检小标本。用FISH检测p16/CDKN2A缺失是确定DMM诊断的重要指标之一，尤其是在穿刺标本材料有限，且又缺乏浸润依据的情况下； （2）ALL中最常见的异常之一，包括在儿童ALL中占10%异常，在T-ALL中大部分为纯合子缺失，在B-ALL中纯合子和杂合子缺失比例相当；预后差。 |
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| CHIC2基因缺失（PDGFRA断裂）检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | CHIC2缺失导致FIP1L1与PDGFRA融合产生的融合基因是嗜酸粒细胞增多综合症（HES）中伊马替尼的作用靶标。 | |
| C-MYC基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）5%~15%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，MYC基因断裂和BCL2基因断裂和或BCL6基因断裂可用于双重/三重打击淋巴瘤（DHL）的诊断；2018年CSCO指南对初发和治疗后复发的DLBCL均推荐FISH检测此三个靶标； （2）2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤：1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Burkitt样均归至该类；2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例； （3）对于双打击淋巴瘤患者，通常采用强化治疗方案，如R-HyperCVAD、R-DAEPOCH等。R-DAEPOCH方案作为一线治疗与R�CHOP方案相比，显著延长PFS，但OS无统计学差异； （4）MYC基因断裂异常发生于5%B-ALL患者中，可与多个基因融合；约75%的成熟B细胞急淋患者形态上表现为FABALL-L3，往往伴有典型的t(8;14)(q24;q32)；MYC基因断裂异常意味着预后极差，对化疗药物耐药和疾病迅速发展，且临床上体现为较为侵袭。 |
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| CRLF2/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 1.BCR-ABL1-like ALL（Ph-like ALL）与预后差相关（5年DFS为60%），在儿童B细胞ALL中较为少见，约为3%；但在成人ALL中为最常见的亚型，约为25%。Ph-like ALL发病率与年龄增长呈正相关。90%Ph-like ALL可见激酶活化异常，如ABL1、EPOR、JAK2、PDGFRB、EBF1、FLT2、IL7R和SH2B3，可适用于ABL1 TKI治疗。儿童Ph-like ALL中约30% Ph-like ALL患者可发生CRLF2基因重排，其中约90%为与P2RY8融合，10%为与IGH融合，与预后差相关。 2.本探针可与F.01235-01CRLF2（Xp22 Yp11）基因断裂探针（荧光原位杂交法）一起使用，用于进一步区分其伙伴基因。特别是，P2RY8与CRLF2融合的类型比较特别，为融合后伴缺失，表现为CRLF2断裂探针1绿1黄的不典型阳性信号。所以，当使用CRLF2断裂探针碰到此类型信号时，可判断为其伙伴基因为P2RY8。 |
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| CRLF2基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）BCR-ABL1-likeALL（Ph-likeALL）与预后差相关（5年DFS为60%），在儿童B细胞ALL中较为少见（3%），但在成人ALL中为最常见的压型（25%）； （2）Ph-likeALL发病率与年龄增长呈正相关；90%Ph-likeALL可见激酶活化异常（ABL1、EPOR、JAK2、PDGFRB、EBF1、FLT2、IL7R和SH2B3），可适用于ABL1TKI治疗，Ph-likeALL中50%病例发生CRLF2基因重排，与预后差相关。 |
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| CSF1R基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | BCR-ABL1-likeALL中，ABL1家族激酶涉及多个融合基因（ABL1/ABL2/PDGFRB和CSF1R），都是适用于酪氨酸激酶抑制剂治疗。 | |
| D13S25基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）在大部分的stageI多发性骨髓瘤（MM）和未明单克隆丙球病个体中都发现13q14缺失；13q14缺失细胞表现出明显的细胞增殖活性，对于常规化疗和反应差，生存更短； （2）新发MM个体中RB1和D13S319缺失比率相近（46.2%和38.9%），也有部分个体出现13q34和13q14区域同时缺失（13.8%）和RB1/D13S319和D13S25共缺失（85%）。 |
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| D13S319基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 检测D13S319基因是否缺失。 | |
| D20S108/20q11基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 20q出现缺失见于MPD/MDS（4%）/AML（1%）等疾病中，预后较好。 | |
| D7S522（7q31）基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | D7S522（7q31）位点检测。 | |
| DLEU1基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 13q14（DLEU1基因）纯合子或杂合子缺失是CLL中最常见的异常（占60%以上）；在MM中发生率为16-40%，预后差；DLEU基因缺失还可见于淋巴瘤/骨髓瘤/前列腺癌/头颈癌/非小细胞肺癌等肿瘤。 | |
| DUX4基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 用于核型正常的前驱B细胞ALL（BCP-ALL）患者分子分型检测，与预后差相关。如上所述，“B-othersALL”描述，MEF2D,ZNF384和DUX4为“B-othersALL”新鉴定出来的新的融合基因亚型。其中DUX4主要与IGH及ERG基因融合。 | |
| E2A(TCF3)基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | E2A基因可与PBX1及HLF基因发生融合，E2A/PBX1较为常见（5%），而E2A/HLF较为少见（1%）；在儿童ALL中约占5%；两种融合都意味着预后差，且高复发风险；核型分析容易导致20-25%漏诊，而FISH可克服这一缺点；这些病人常于标准化疗后早期复发。 | |
| E2A/PBX1融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | t(1;19)(q23;p13)约占儿童ALL的5%（儿童前B细胞ALL的25%），在成人ALL中较为少见；融合基因的蛋白产物包括P85和P77，是一种反式作用因子，具有转化能力。 | |
| EP300/ZNF384融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | EP300/ZNF384融合基因是由t(12;22)(p13;q13)易位形成，是白血病中一种罕见的融合基因。Cocho等首先在401例儿童前驱B细胞ALL(BCP-ALL)中有6例发现该融合基因，发生频率约为1.5％。后续研究证实了儿童BCP-ALL中的低频发生率，同时也发现Ph-的青少年及年轻成人(AYAs)ALL患者具有更高的EP300/ZNF384基因融合的阳性率。 在Hirabayashi等的研究中，发现了9例EP300/ZNF384融合的患者，5年OS率达到100％，同时发现EP300/ZNF384融合的患者的预后虽未与其它B-ALL患者生存曲线达到显著差异，但存在EP300/ZNF384阳性患者预后优于其它B-ALL患者。 |
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| EPOR基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | BCR-ABL1-likeALL中，ABL1家族激酶涉及多个融合基因（ABL1/ABL2/PDGFRB和CSF1R），都是适用于酪氨酸激酶抑制剂治疗。 | |
| ETV6(TEL)/AML1基因融合检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | ETV6/AML1（RUNX1）融合基因在儿童B-ALL中有20-25%的发生率（为最常见的易位异常），在成人ALL中仅有2%，预后较好，但易复发。 | |
| ETV6(TEL)基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 可检测ETV6（TEL）是否与其他基因发生断裂和融合。 | |
| EVI1基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | inv(3)(q21;q26)意味着预后差，涉及到EVI1基因的断裂及易位，导致髓细胞的恶性增殖，体现为浸润临床特征，发生于5%AML及MDS患者。 | |
| FGFR1基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 2008年WHO将具有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因断裂异常，伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类；这三种靶标异常的人群即使不伴有BCR/ABL1融合基因，但都对伊马替尼治疗敏感。 | |
| FGFR3/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | t(4;14)(p16;q32)发生于10%MM患者中，该易位常规核型分析检测不出，预后差及对化疗反应差。 | |
| GLI1基因扩增检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 12号染色体三体是B-CLL中最为常见的染色体数目异常，用以检测12q13-15区域的扩增。 | |
| i(17q)等臂染色体检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）17q等臂染色体是在肿瘤中最常见的等臂染色体，预后极差； （2）等臂染色体i(17q)常出现在慢性粒细胞白血病CML加速期或急变期、急性髓细胞血病AML以及骨髓增生异常综合征MDS中，但往往同时伴有其他染色体异常；孤立性i(17q)染色体异常在血液肿瘤中非常少见，主要见于髓系肿瘤，预后可能较差。 |
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| IGH基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）IGH基因位于14q32，IGH断裂及易位发生于50%B细胞NHL中和多种其他淋巴瘤类型中，可与超过50种的基因发生相互易位； （2）IGH基因与多种伙伴基因发生融合可用于诊断，尤其对组织病理学和免疫组化不能定性的B细胞和T细胞NHL、非经典性HL和反应性增生，这些检查可有助于疾病的确诊； （3）在ALL中，IGH与C-MYC发生相互易位的比例最高。在T-ALL和B-ALL中，IGH与其他基因的易位异常也较为常见。 |
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| IRF4/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 在多发性骨髓瘤（MM）中，IRF4可与IGH基因发生融合，通过t(6;14)(p25; q32)染色体易位而转录激活癌基因，是一种特征性的染色体易位，是一种独特分子亚型，可能对治疗和预后具一定意义。 | |
| IRF4基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）2016年版WHO明确定义“儿童型滤泡性淋巴瘤”为滤泡性淋巴瘤的一种独立的实体。“儿童型滤泡性淋巴瘤”主要发生于儿童及年轻成人，具有独特的形态学及生物学特征，预后良好。该类肿瘤一般不表达IRF4(MUM1)，一旦高表达IRF4，需考虑为伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤； （2）伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤也是一种好发于儿童和年轻成人的淋巴瘤，在2016版中作为暂定亚类呈现，常常发生于咽淋巴环和(或)子宫颈。大部分病例有IGH和（或）IRF4重排，或同时有BCL6重排，但无BCL2重排。有些病例没有IRF4基因重排，但IRF4/MUM1强表达也归入此类。这类淋巴瘤较儿童型FL侵袭性强，但对治疗反应良好。在年长患者中，应注意和CD10－/MUM1+的FL鉴别，后者常预后不良； （3）2016年版WHO将“ALK阴性间变大细胞淋巴瘤(ALCL)”变更为独立类型，包括一些有预后意义的细胞遗传亚型(如涉及IRF4/DUSP22位点6p25的重排)。ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤比ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤预后要差，但伴IRF4/DUSP22重排（约占30%）的ALK阴性患者预后却相对要好； （4）IRF4基因重排在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%），可用于辅助诊断。 |
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| JAK2基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）JAK2是一种酪氨酸激酶，JAK/STAT信号通路在造血干细胞的增殖和分化中起了重要的作用；Ph(-)MPDs具有体细胞JAK2基因突变和基因重组等特征；可指导伊马替尼TKI治疗和预后判断，JAK2常见碱基突变，且在骨髓增殖性疾病中发生率很高；但其基因易位的发生率很低； （2）JAK基因易位可见于约7.4%的Ph样ALL，尤以JAK2易位多见。易位通常保留了JAK基因的激酶结构域，并有融合蛋白形成；JAK2的伙伴基因多样，这些易位通过激活JAK-STAT信号通路，导致细胞持续增殖。 |
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| KMT2A/AFF1融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | KMT2A（MLL）/AFF1融合t(4;11)(q21;q23)是ALL中最常见的与KMT2A相关的易位；KMT2A/AFF1融合蛋白参与造血干细胞的自我更新/分化，高表达引起不良预后；伴KMT2A/AFF1融合的ALL患者治疗失败风险高。 | |
| KMT2A/MLLT3融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 儿童AML、小于1岁的ALL患者中最常见的MLL重排方式，携带KMT2A（MLL）/MLLT3（AF9）重排t(9;11)(p22;q23)患者比其他KMT2A重排的患者对化疗反应更敏感。 | |
| KTM2A(MLL)基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | KMT2A（MLL）位于11q23，此区域为常见的染色体异常区域，包括易位插入及缺失，KMT2A基因异常见于ML及LL中，在儿童B-ALL中发生率高达85%，也可见于淋巴瘤；预后差，治疗失败风险高，在AML中单纯KMT2A断裂提示预后中等。 | |
| MAF/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | t(14;16)(q32;q22)发生于2-6%原发性MM中，多见于MGUS中的非超二倍体肿瘤（NHRD），与肿瘤的早期发生有关。 | |
| MAFB/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | t(14;20)该易位发生于2%MM患者中，预后差。 | |
| MALT1/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 检测MALT1-IGH融合基因t(14;18)，阳性患者用抗生素治疗HP感染可能无效，应考虑其他治疗。 | |
| MALT1基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）胃MALT淋巴瘤为低度恶性的非霍奇金淋巴瘤，具有低恶性、临床少见、误诊率高的特点； （2）MALT基因主要发生两种易位t(11;18)(q21;q21)和t(14;18)（q32;q21），用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关；（3）如果存在t(11;18)、t(14;18)、t(1;14)，用抗生素治疗HP感染可能无效，这些患者应考虑其他治疗。对病变侵及肌层或病变从胃肠道侵及邻近器官（分期为IE（T1或T3）或IIEHP阴性）的患者，尤其是存在这些易位时，首选受累野照射（IFRT）。 |
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| MEF2D基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 用于核型正常的前驱B细胞ALL（BCP-ALL）患者分子分型检测，与预后差相关。约有3/4的儿童前驱B细胞ALL（BCP-ALL）患者已鉴定出与临床相关的染色体异常，如超二倍体、低二倍体、t(12;21)、t(1;19）、t(9;22）、MLL易位等。这些靶标在危险度分层及治疗中发挥着重要作用。但是，剩余的BCP-ALL患者的发病机制及驱动基因尚未充分了解，称为“B-othersALL”。MEF2D易位是新近在ALL中发现的异常。2016年，一篇大宗研究报道了560例ALLRNA测序数据，在22例前驱B细胞ALL中发现了MEF2D基因与5个伙伴基因(BCL9,CSF1R,DAZAP1,HNRNPUL1及SS18)发生融合，最为常见的为MEF2D-BCL9。作者接着在1164例B-ALL患者中鉴定出了30例伴有MEF2D基因易位。MEF2D基因易位患者具有独特的免疫表型、在易位位点的DNA拷贝数变化、诊断时年龄偏大，及较差的预后，是高危组的其中一种亚型。 | |
| MLAA-34基因扩增检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | MLAA-34基因为白血病复发的高危因素，并可成为白血病治疗的候选靶标。 | |
| MYC/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）t(8;14)可用于辅助诊断伯基特淋巴瘤（BL）（75%发生率），指导高分级B细胞淋巴瘤的治疗，预后较差； （2）BL中MYC基因有三种断裂位点：1）非非洲型，MYC断裂位点位于5’端附近或第1外显子或第1内含子中；2）非洲型，MYC断裂位点位于5’端上游约200-300kb处；发生率非洲74%，南美33%，美国9%，与热带、EBV感染相关，在我国有一定发生率；3）变异型，MYC断裂位点位于3’端下游约300kb处，形成t(8;22)或t(2;8)易位，发生率10%-25%； （3）在伴有MYC易位的高级别B细胞淋巴瘤中，伙伴基因为IGH的MYC易位预后比为别的伙伴基因更差，常见于免疫母细胞亚型弥漫大B。 |
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| MYC基因扩增检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）MYC基因可在多种肿瘤中出现扩增，如乳腺癌/宫颈癌/膀胱癌/淋巴瘤,预后差，在CLL中有5%发生率，可检测8号染色体多倍体； （2）MYC基因扩增的患者预后差，但对大剂量化疗反应好； （3）MYC基因扩增在髓母细胞瘤Group3中发生率约16%，预后差。 |
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| MYEOV/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | t(11;14)(q13;q32)在MM中有15-20%发生率，为常见的易位异常。 | |
| NUP98基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | NUP98（11p15）重排存在于血液恶性肿瘤中，包括AML，ALL，CML-bc，MDS等，已被鉴别的伙伴基因超过28个，均形成融合基因，具NUP98重排患者具侵袭性临床病程，治疗预后差。 | |
| P53/D13S319基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 检测p53及D13S319基因是否缺失。 | |
| P53基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）P53缺失在B-CLL中发生率约为17%；该类患者对于传统单药化疗效果较差，生存期较短；对于具有del(17p)的CLL患者对于含有阿伦单抗（anti-CD52）的治疗方案较为敏感；对于经过FISH检测不具有del(17p)和del(11q)的CLL患者推荐进行传统化疗±免疫治疗； （2）P53缺失在新发MM中有1/3的发生率；对常规剂量化疗的患者而言意味着生存期缩短，预后差。 |
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| PAX5/IGH融合基因检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 约有50%的淋巴浆细胞淋巴瘤伴有重现性易位异常t(9;14)(p13;q32)，形成PAX5-IGH融合基因，且可见于部分伴有复杂核型的侵袭性B-NHL中。但是在伴有浆细胞分化的低级别B细胞淋巴瘤中并不伴有PAX5易位。 | |
| PDGFRB基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）判断PDGFRB基因是否发生断裂及易位，在PDGFRB基因发生易位、BCR/ABL阴性的CMPDs中用伊马替尼治疗可获得遗传学缓解，是伊马替尼的作用靶标； （2）在Ph-likeALL中，除了CRLF2外，还有多种激酶基因发生断裂，如ABL1、ABL2、EPOR和PDGFRB，是ABL1TKI用药靶点。 |
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| PML/RARA基因融合检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 约95%以上的APL患者伴有PML/RARA融合基因，约占全部AML的9%，M3分型的标志，预后好，指导靶向药物治疗（全反式维甲酸和三氧化二砷）及疗效评价。 | |
| RARA基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 用于检测RARA基因断裂及与其他基因相互易位。 | |
| RB1基因缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | （1）眼癌是婴儿及小儿未成熟视网膜细胞癌的一种，RB1基因在此种肿瘤中出现缺失； （2）RB1基因在白血病/乳腺癌/肺癌/膀胱癌/食管癌/前列腺中也可出现缺失； （3）RB1（13q14）还可应用于梭形细胞/多形性脂肪瘤，非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤，多形性脂肪肉瘤的辅助诊断。 |
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| TERC基因扩增检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 可用于检测到3q26上微小的1-2Mb的扩增区域。 | |
| TERT/5q33检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的重排；5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上；5q内部出现缺失(5q31-q33)出现于10-15%的MDS患者中，预后较好；5q缺失综合征是2000年WHO新增的一种独立的分子类型，女性患者居多，预后较佳；沙利度胺对5q缺失异常者效果很好。在使用前和使用过程中需检测5q缺失和p53基因的突变情况。 | |
| TRA/TRD基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 用于TCRalpha/delta基因（T细胞抗原受体基因）易位检测。TCRalpha/delta基因都位于14q11区段，与T细胞白血病t(10;14)(q24;q11)易位相关。 | |
| Y染色体缺失检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | MDS维也纳诊断标准中涉及的典型染色体异常检测（-5、-5q、-7、-7q、+8、-20q、-Y）。细胞遗传学正常、del(5q)、del（20q)及-Y单独出现异常为预后好；检测Y染色体是否缺失。 | 仅适用于男性检测 |
| ZNF384基因断裂检测 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 用于核型正常的前驱B细胞ALL（BCP-ALL）患者分子分型检测，与预后差相关。约有3/4的儿童前驱B细胞ALL（BCP-ALL）患者已鉴定出与临床相关的染色体异常，如超二倍体、低二倍体、t(12;21)、t(1;19）、t(9;22）、MLL易位等。这些靶标在危险度分层及治疗中发挥着重要作用。但是，剩余的BCP-ALL患者的发病机制及驱动基因尚未充分了解，称为“B-othersALL”。MEF2D易位是新近在ALL中发现的异常。2016年，一篇大宗研究报道了560例ALLRNA测序数据，在22例前驱B细胞ALL中发现了MEF2D基因与5个伙伴基因(BCL9,CSF1R,DAZAP1,HNRNPUL1及SS18)发生融合，最为常见的为MEF2D-BCL9。作者接着在1164例B-ALL患者中鉴定出了30例伴有MEF2D基因易位。MEF2D基因易位患者具有独特的免疫表型、在易位位点的DNA拷贝数变化、诊断时年龄偏大，及较差的预后，是高危组的其中一种亚型。 | |
| 多发性骨髓瘤FISH检测套餐 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：D13S319/p53缺失、1q21扩增/1p32缺失、RB1缺失、IGH断裂、D13S25缺失 | |
| 多发性骨髓瘤IGH基因重排FISH检测套餐 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：MAF/IGH融合、FGFR3/IGH融合、CCND1/IGH融合、MAFB/IGH融合、CCND3/IGH融合 | |
| 骨髓移植性染色体错配（X和Y染色体分析） | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 用于性染色体错配的骨髓移植效果监测；应用于血液病骨髓移植（CML/AML/MPD/CLL/MDS或其他为确定的疾病如真性红细胞增多症、似白细胞症、淋巴增生性障碍）。 | 仅适用于异性移植 |
| 骨髓增生异常综合征FISH检测套餐1 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：5q(ERG1)缺失、7q缺失、20q缺失、CSP8多体、p53/CSP17缺失 | |
| 骨髓增生异常综合征FISH检测套餐2 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：5q(ERG1)缺失、7q缺失、20q缺失、CSP8多体、p53/CSP17缺失、Y染色体缺失 | |
| 急性淋巴细胞白血病FISH检测套餐 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：BCR/ABL1融合、ETV6/AML1融合、E2A断裂、KMT2A断裂 | |
| 急性髓系白血病FISH检测套餐 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：AML1/ETO融合、PML/RARA融合、KMT2A断裂、CBFB断裂 | |
| 慢性淋巴细胞白血病FISH检测套餐 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：D13S319/p53缺失、ATM/CSP11缺失、CSP12多体、RB1缺失、D13S25缺失 | |
| 嗜酸性粒细胞增多症FISH检测套餐 | FISH | 骨髓或外周血3-5ml | 冷藏/72h | EDTA或肝素抗凝管 | 此套餐包括：PDGFRA断裂(CHIC2缺失)、PDGFRB断裂、FGFR1断裂 | |
| 项目名称 | 样本要求 | 临床应用 | 备注 | |
| 类型及标本量 | 保存 | |||
| V.G.染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于胶原纤维和肌纤维的鉴别染色。 | Van Gieson法 |
| Masson染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于胶原纤维和肌纤维的鉴别染色。 | |
| 网状纤维染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于组织学网状纤维染色。 | 改良Gomori法 |
| 醛品红染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于弹力纤维和组织学肥大细胞染色。 | |
| E.V.G染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于结缔组织纤维和肌纤维的染色 | 维多利亚蓝法 |
| PATH染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于肌纤维和纤维素的染色。 | 磷钨酸苏木素法 |
| 革兰染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于细菌或真菌染色。 | 苯胺结晶紫法 |
| 抗酸染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于结核杆菌等抗酸性菌的染色。 | 苯酚碱性品红法 |
| HP染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于胃幽门螺杆菌染色。 | 硼酸亚甲蓝法 |
| W-S染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于胃幽门螺杆菌和螺旋体的染色染色。 | |
| HID染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于含硫酸化酸性粘液染色。 | 高铁二胺法 |
| AB染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于含唾液酸粘液染色。 | 爱尔新蓝法 |
| PAS染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于粘液和霉菌的染色。 | 高碘酸-无色品红法 |
| D-PAS染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于鉴别黏蛋白和糖原的染色。 | |
| 六胺银染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于组织学基底膜、霉菌染色。 | |
| 黏液卡红染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片5张/项目 | 长期 | 主要用于粘液和霉菌的染色。 | |
| 甲基紫染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于淀粉样物质染色。 | |
| 刚果红染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于淀粉样物质染色。 | 甲醇刚果红法 |
| Von Kossa染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片5张/项目 | 长期 | 主要用于钙盐染色。 | |
| 褪黑色素染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于组织学褪黑色素染色。 | |
| 普鲁士蓝染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片4张/项目 | 长期 | 主要用于含铁血黄素的染色。 | 亚铁氰化钾法 |
| 铜染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片3张/项目 | 长期 | 主要用于组织上铜颗粒沉淀染色。 | 红氨酸法 |
| 甲苯胺蓝染色 | 组织蜡块或含病变组织的石蜡白片5张/项目 | 长期 | 主要用于肥大细胞染色。 | |
| 油红O染色 | 冰冻切片2张/项目 | 常温：72h 冷藏：120h |
主要用于脂肪染色。 | |
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